Hoy os hablaré de La Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular, que afecta entre 800 y 1000 personas en nuestro país.
¿QUE ES LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL O AME?
La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras.
Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro.
Por los que controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.
A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse (desgastan).
El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, caminar, tragar y la respiración.
¿CUAL ES LA CAUSAS PRINCIPAL DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL?
Hay que tener claro que la atrofia muscular espinal se trata de un grupo de diferentes enfermedades de los nervios motores.
Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular hereditaria, después de la distrofia muscular de Duchenne.
En la mayoría de los casos, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado.
Hay que tener en cuenta que la forma más grave es la AME tipo I, también llamada como enfermedad de Werdnig-Hoffman.
Los bebés con AME tipo II tienen síntomas menos intensos a comienzos del período de lactancia, pero se debilitan con el tiempo.
La AME tipo III es una forma menos grave de la enfermedad.
También haz de saber que, aunque en los casos poco frecuentes, la AME da comienzo en la edad adulta. Siendo la forma más leve de la enfermedad.
Un antecedente familiar de AME en un familiar inmediato (como hermano o hermana) es un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno.
¿CUALES SON LOS PRICIPALES SÍNTOMAS DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL?
Los principales síntomas de la AME son:
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Los bebés con AME tipo I nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación.
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Con la AME tipo II, los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 6 meses a 2 años.
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La AME tipo III es una enfermedad más leve que empieza en la niñez o la adolescencia y empeora lentamente.
- El tipo IV es incluso más leve, con debilidad que comienza en la adultez.
A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve intensa.
Síntomas en un bebé:
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Dificultad respiratoria con falta de aliento y respiración forzada, que lleva a falta de oxígeno
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Dificultad para la alimentación (el alimento puede irse a la tráquea en vez del estómago)
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Bebé flácido (poco tono muscular)
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Ausencia de control de la cabeza
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Poco movimiento
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Debilidad que empeora
Síntomas en un niño:
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Infecciones respiratorias graves cada vez más frecuentes
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Voz nasal
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Postura que empeora
Con la AME, los nervios que controlan la sensación (nervios sensoriales) no se afectan. Por lo tanto, una persona con esta enfermedad puede sentir todo normalmente.
¿QUE TIPOS DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL EXISTEN?
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El tipo 1 también se llama enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil: Es el tipo más grave y el más común.
En general, los bebés con este tipo muestran signos de la enfermedad antes de los 6 meses de edad. En casos más serios, los signos aparecen incluso antes o justo después del nacimiento (tipos 0 o 1A).
Los bebés pueden tener problemas para tragar y respirar y es posible que no se muevan mucho. Tienen un acortamiento crónico de músculos o tendones (llamado contracturas).
Por lo general, no pueden sentarse sin ayuda. Sin tratamiento, muchos niños con este tipo morirán antes de cumplir los 2 años
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El tipo ll es un tipo de AME de moderado a grave: Por lo general, se nota por primera vez entre los 6 y los 18 meses de edad.
La mayoría de los niños con este tipo pueden sentarse sin apoyo, pero no pueden pararse ni caminar sin ayuda. También pueden tener problemas para respirar. Usualmente, pueden vivir hasta la adolescencia o la edad adulta
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El tipo III también se conoce como enfermedad de Kugelberg-Welander: Es el tipo más leve que afecta a los niños. Los signos de la enfermedad suelen aparecer después de los 18 meses.
Los niños con este tipo pueden caminar solos, pero pueden tener problemas para correr, levantarse de una silla o subir escaleras.
También pueden tener escoliosis, contracturas e infecciones respiratorias. Con tratamiento, la mayoría de los niños con este tipo tienen una expectativa de vida normal
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El tipo IV es poco común y, a menudo, leve. Por lo general, causa síntomas después de los 21 años.
Los síntomas incluyen debilidad leve a moderada de los músculos de las piernas, temblores y problemas respiratorios leves.
Los síntomas empeoran lentamente con el tiempo. Las personas con este tipo de AME tienen una expectativa de vida normal.
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