Paraparesia espástica hereditaria

Síntomas

Los síntomas de la parapesis espástica empiezan a cualquier edad, desde el primer año de vida hasta la vejez, dependiendo de la forma.

• Los reflejos se vuelven exagerados y se producen calambres en las piernas, contracturas y espasmos, haciendo que los movimientos de las piernas se vuelvan rígidos y espasmódicos (marcha espástica).

• La marcha se vuelve progresivamente más dificultosa.

• Las personas tropiezan o dan pasos en falso porque tienden a caminar sobre las puntas de los dedos con los pies doblados hacia adentro.

• Gastan de manera desigual los zapatos, mucho más en la zona del dedo gordo.

• Frecuentemente se experimenta cansancio.

• En algunas personas también se debilitan y se vuelven rígidos los músculos de los brazos.

• En general, los síntomas continúan empeorando lentamente, aunque a veces se estabilizan después de la adolescencia.

• La esperanza de vida no se ve afectada.

• Alrededor del 10% de las personas con paraparesia espástica hereditaria presentan otras alteraciones debidas a una lesión en el cerebro, en la médula espinal o en los nervios. Por ejemplo, pueden tener problemas oculares, falta de control muscular, pérdida de audición, discapacidad intelectual, demencia y trastornos de los nervios periféricos.

Diagnóstico

• Por exclusión de otros trastornos con síntomas similares

• Identificación de familiares con el trastorno

• A veces, análisis de sangre

La paraparesia espástica hereditaria se diagnostica excluyendo otros trastornos que producen síntomas similares (como la esclerosis múltiple y la compresión de la médula espinal) y determinando si otros miembros de la familia tienen paraparesia espástica hereditaria.

A veces se realizan análisis de sangre (pruebas genéticas) para comprobar los genes que causan la enfermedad.

Tratamiento

• Fisioterapia y ejercicio

• Un fármaco para reducir la espasticidad

El tratamiento de la parapesis espástica hereditaria se centra en aliviar los síntomas.

La fisioterapia y el ejercicio ayudan a mantener la movilidad y la fuerza muscular, aumentan la amplitud de movimiento y la resistencia, reducen la fatiga y evitan los calambres y los espasmos.

El baclofeno (un relajante muscular) es el fármaco de elección para reducir la espasticidad.

Alternativamente puede utilizarse toxina botulínica (una toxina bacteriana usada para paralizar los músculos o para tratar las arrugas), clonazepam, dantroleno, diazepam o tizanidina.

Algunas personas se benefician del uso de férulas, un bastón o muletas. En algunos casos poco frecuentes es necesario usar una silla de ruedas.