Hola Titánicos, cada 21 de agosto se celebra el día mundial del Síndrome DYRK 1A, dando visibilidad a esta enfermedad ultra rara que representa un conjunto de síntomas relacionados con una mutación puntual del gen DYRK 1A.
¿QUE ES EL SÍNDROME DYRK 1A?
¿CUALES SON LAS CARACTERISTICAS PRINCIPALES DEL SÍNDROME DYRK 1A?
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo.
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Incluyendo notable retraso o ausencia del habla
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Discapacidad intelectual de moderada a grave
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Trastornos de conducta, comportamiento estereotipado
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Crisis febriles
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Epilepsia
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Anomalías de la marcha
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Defectos de la visión
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Rasgos faciales característicos.
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Se asocia con frecuencia a retraso del crecimiento intrauterino y dificultades en la alimentación.
¿CUAL ES EL TRATAMIENTO PARA ESTE SÍNDROME?
Tratamiento de manifestaciones:
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Programas educativos para abordar las necesidades específicas identificadas;
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Terapia del habla dirigida a mejorar las habilidades de comunicación
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Terapia ocupacional para problemas de alimentación
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Terapia física para la musculatura hipertónica y trastornos de la marcha.
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Tratamiento de rutina de la epilepsia bajo el cuidado de un neurólogo.
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Tratamiento estándar para trastornos del sueño y otros problemas médicos (por ejemplo, compromiso ortopédico, endocrino, dental, cardíaco y oftalmológico).
Vigilancia:
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Monitoreo y orientación según sea necesario para problemas educativos y de comportamiento, complicaciones de la musculatura hipertónica (p. Ej., Escoliosis, trastornos de la marcha).
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Atención al estado nutricional, la higiene dental, el corazón (por una posible anomalía congénita), los ojos y la visión.
EL SÍNDROME DYRK 1A, UNA ENFERMEDAD ULTRARARA:
Hay que tener en cuenta que se trata de una enfermedad ultra rara.
Para que os hagáis una idea os puedo decir que en todo el mundo tan sólo hay unos 480 pacientes.
Es por ello por lo que la visibilidad y ayuda es muy importante para su investigación y tratamiento.
Por ello desde sindromedyrk1a quieren dar visibilidad a este Síndrome, recordándonos que sus niños,niñas y adultos tiene dificultades en el habla y la comunicación, problemas de conducta, epilepsia, problemas metabólicos….
Es evidente que no hay mucha información, a mi me ha costado el conseguir reunir suficientes datos para daros a conocer el sindrome SYRK 1A.
Esto se debe a que no existen muchos casos, y necesitan investigación, y sobre todo profesionales que se formen para ayudar a sus familiares.
El Síndrome DYRK 1A está representado por el color naranja.
Y es por ello por lo que han pensado en dar visibilidad con vuestra colaboración, llenando las redes con el nombre del síndrome y globos de color naranja #globosdyrk1a
A lo demás el proximo 21 de agosto es el día mundoal del Síndrome DYRK 1A. ¿Los ayudamos entre todos?
Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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