¿Qué es el Síndrome de Rett?

Hola Titánicos, hoy os hablaré de una enfermedad Rara llamada Síndrome de Rett que afecta principalmente a las niñas, siendo un trastorno genético neurológico y de desarrollo que afecta la forma en que el cerebro se desarrolla.

Se trata de una enfermedad que provoca la pérdida progresiva de las capacidades.

Todos los que sois padres sabéis lo rápido que aprende vuestro bebé, sobre todo en las primeras semanas y meses de vida, un dia intentan coger su juguete favorito, a los pocos dÍas ya lo cogen y cuando te quieres dar cuenta su mayor diversión es tirarlo al suelo una y otra vez cada vez que se lo das.

Y es que seguro que apenas recuerdas cuando empezó a sujetar su cabecita y al poco tiempo sujeta su tronco aguantándose sentado, y a las pocas semanas quiere gatear y en un abrir y cerrar de ojos lo tienes correteando por la casa.

Si, desaprendiendo, es decir, que llega el día que ya que vuelve a tropezar y caerse, perdiendo el equilibro con facilidad, vuelve al gateo, o incluso éste le cuesta trabajo hacerlo. Este es solo uno de los primeros síntomas qeu le puedes notar a tu bebé si tiene síndrome de Rett

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE RETT?

Se trata de una enfermedad que provoca la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla. Y es que la mayoría de los bebés que tienen el síndrome de Rett se desarrollan según lo esperado durante los primeros seis meses de vida. Con la particularidad de que es una enfermedad que afecta en su gran mayoría a mujeres.

Pero después de ese tiempo, van perdiendo las habilidades que tenían anteriormente, como la habilidad de gatear, caminar, comunicarse o usar las manos.

Con el paso del tiempo, los niños con síndrome de Rett van teniendo cada vez más problemas para usar los músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación.

El síndrome de Rett también puede provocar convulsiones y discapacidad cognitiva, junto con movimientos inusuales de las manos, como las palmadas o el frotamiento repetitivos, puesto que reemplazan el uso intencionado de las manos.

Si bien no hay cura para el síndrome de Rett, se están estudiando tratamientos posibles, de ahí que sea tan importante que se sigan subvencionando la investigación para este tipo de enfermedades.

El tratamiento actual se centra en mejorar el movimiento y la comunicación, tratar las convulsiones, y brindarles atención médica y apoyo a los niños y adultos con el síndrome de Rett y sus familias.

¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MAS CARACTERISTICOS DEL SÍNDROME DE RETT

El embarazo y el parto de las mamás cuyos bebés tienen síndrome de Rett, generalmente, no tienen complicaciones, y como he comentado anteriormente, la mayoría de los bebés con síndrome de Rett crecen y se comportan con normalidad durante los primeros seis meses.

Es después de ese tiempo, comienzan a aparecer los signos y síntomas.

Los cambios más marcados generalmente se observan entre los 12 y 18 meses de edad, durante un período de semanas o meses. Los síntomas y su gravedad pueden variar mucho de un niño a otro.

Los signos y síntomas principales incluyen los siguientes:

• Retraso en el crecimiento: El crecimiento del cerebro se ralentiza después del nacimiento. La cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia) suele ser el primer signo de que un niño tiene el síndrome de Rett. A medida que el niño crece, el retraso del crecimiento se manifiesta en otras partes del cuerpo.

• Pérdida de las habilidades de coordinación y movimiento: Los primeros signos, por lo general, comprenden un menor control de las manos y una capacidad reducida para gatear o caminar.

  Al principio, la pérdida de las capacidades se produce rápidamente y luego continúa más progresivamente. Con el tiempo, los músculos se debilitan o se vuelven rígidos, con posiciones y movimientos anormales.

• Pérdida de la capacidad de comunicación: Los niños que padecen el síndrome de Rett generalmente comienzan a perder la capacidad de hablar, hacer contacto visual y comunicarse de otras formas.

  Pueden perder el interés en las demás personas, los juguetes y el entorno. Algunos niños sufren los cambios, como la pérdida repentina del habla, rápidamente. Con el tiempo, los niños pueden recuperar el contacto visual y desarrollar habilidades de comunicación no verbal progresivamente.

• Movimientos anormales de las manos: Los niños con síndrome de Rett suelen desarrollar movimientos repetitivos y sin motivo de las manos; estos movimientos varían de un niño al otro. Algunos de estos incluyen retorcer las manos, apretarlas, frotarlas, aplaudir o golpear.

Otros signos y síntomas pueden comprender los siguientes:

• Movimientos oculares extraños: Los niños que con síndrome de Rett tienden a realizar movimientos oculares extraños, como mirar fijamente por lapsos prolongados, parpadear, cruzar los ojos o cerrar un ojo a la vez.

• Problemas respiratorios: Algunos de ellos son mantener la respiración, respirar rápidamente (hiperventilación), exhalar aire o saliva con fuerza y tragar aire. Estos problemas tienden a ocurrir cuando el niño está despierto.

  Otras alteraciones de la respiración, como la respiración superficial o dejar de respirar por períodos breves (apnea), pueden ocurrir cuando el niño duerme.

• Irritabilidad y llanto: A medida que crecen, los niños que padecen el síndrome de Rett se vuelven cada vez más irritables y nerviosos. Las crisis de llanto o gritos pueden comenzar de manera repentina, sin ningún motivo aparente, y pueden durar horas. Algunos niños pueden sentir miedo y ansiedad.

• Otras conductas inusuales: Comprenden, por ejemplo, expresiones faciales extrañas y repentinas, junto con episodios prolongados de risa, lamerse las manos y halar el cabello o la ropa.

• Discapacidades intelectuales: La pérdida de las habilidades podría estar relacionada con el deterioro de la capacidad para pensar, comprender y aprender.

• Convulsiones: La mayoría de las personas que padecen el síndrome de Rett sufre convulsiones en algún momento de su vida. Pueden ocurrir diversos tipos de convulsiones, y se relacionan con los cambios en un electroencefalograma.

• Curvatura de la columna vertebral hacia los lados (escoliosis): La escoliosis es frecuente en las personas que padecen el síndrome de Rett. Suele aparecer entre los ocho y los 11 años, y aumenta con la edad. Es posible que se deba realizar una cirugía si la curvatura es demasiado grave.

• Latidos irregulares del corazón: Este es un problema potencialmente mortal para muchos niños y adultos que padecen el síndrome de Rett, y puede provocar la muerte súbita.

• Alteraciones del sueño. Entre los problemas de patrones del sueño se incluyen horas de sueño irregulares, quedarse dormido durante el día y no poder dormir por la noche, y despertarse llorando o gritando por la noche.

• Otros síntomas: Puede presentarse una gran variedad de síntomas, como disminución de la respuesta al dolor; manos y pies pequeños, generalmente fríos; problemas para masticar y tragar; problemas de funcionamiento de los intestinos y bruxismo.

EVOLUCIÓN: 

La evolución del síndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, varía de niño a niño. Sin embargo, antes de que los síntomas comiencen, el niño parece estar creciendo y desarrollándose normalmente. 

Más tarde van apareciendo gradualmente síntomas mentales y físicos.

La hipotonía, pérdida del tono muscular, es generalmente el primer síntoma.

A medida que el síndrome progresa, el niño pierde el uso voluntario de las manos y el habla.

¿CUALES SON LOS DIFERENTES ESTADÍOS O ETAPAS DEL SÍNDROME DE RETT?

El síndrome de Rett suele dividirse en cuatro etapas:

• Etapa 1: inicio temprano. Los signos y síntomas son sutiles y es muy fácil que pasen desapercibidos durante esta primera etapa, que comienza entre los 6 y los 18 meses de edad. La etapa 1 puede durar unos meses o un año.

  Los bebés que se encuentran en esta etapa pueden mostrar menos contacto visual y comienzan a perder interés en los juguetes. También pueden tener retrasos para sentarse o gatear.

• Etapa 2: deterioro rápido. Comienza entre 1 y 4 años de edad, y los niños pierden la capacidad de realizar las actividades que antes podían realizar. Esta pérdida puede ser rápida o gradual, y puede producirse en semanas o meses.

  Se presentan los síntomas del síndrome de Rett, como retraso en el crecimiento de la cabeza, movimientos anormales de las manos, hiperventilación, gritos o llanto sin motivo aparente, problemas de movimiento y de coordinación, y pérdida de la interacción social y la comunicación.

• Etapa 3: meseta. Esta tercera etapa suele comenzar entre los 2 y los 10 años de edad, y puede durar muchos años. Si bien los problemas de movimiento continúan, el comportamiento puede mejorar ligeramente, hay menos llanto e irritabilidad, y puede haber alguna mejora en el uso de las manos y en la comunicación. Las convulsiones pueden comenzar en esta etapa y generalmente no se producen antes de los 2 años.

• Etapa 4: deterioro motor tardío. Esta etapa suele comenzar después de los 10 años y puede durar años o décadas. Se caracteriza por movilidad reducida, debilidad muscular, contracturas articulares y escoliosis.

  Por lo general, la comprensión, la comunicación y las habilidades manuales permanecen estables o mejoran levemente, y las convulsiones pueden presentarse con menor frecuencia.

¿QUE OTRAS ENFERMEDADES PUEDEN ESTAR ASOCIADAS AL SÍNDROME DE RETT?

Los pacientes con síndrome de Rett presentan frecuentemente otros trastornos, tanto neurológicos como de otros sistemas, que necesitan tratamientos específicos y que en muchos casos suelen ser la principal causa de alteración de la calidad de vida.

• Epilepsia: presente entre 66-90% de los pacientes, puede ser refractaria hasta en un 17-20%. Pueden ser crisis generalizadas (motoras tónicoclónicas, ausencias) o focales (motoras tónicas, focales con disminución de la alerta…). El patrón EEG es variable, aunque suele estar enlentecido con respecto a su edad.

• Otras patologías neurológicas: presentan un trastorno cognitivo grave, con especial restricción en las capacidades de expresión. También son frecuentes las alteraciones de la marcha (40-50% de los pacientes no consiguen marcha autónoma), manierismos, trastornos del movimiento, signos de espasticidad o trastornos paroxísticos no epilépticos.

• Patrón respiratorio patológico: aparecen en torno a los 5 años y para la quinta década de vida el 95% de los pacientes han tenido algún tipo de alteración en el patrón respiratorio. Ocurren típicamente en vigilia, aunque pueden estar presentes en el despertar o durante el sueño. Existen 2 fenotipos que pueden estar presentes en el mismo paciente:

  • Hiperventilatorio: respiración superficial y rápida o hiperventilación forzada.

  • Hipoventilatorio: apnea, Valsalva y/o respiración apnéusica.

    Aunque sólo una minoría presenta disfunción respiratoria significativa, hasta un cuarto de las muertes que se producen en síndrome de Rett está causada de forma primaria por irregularidad respiratoria. Pueden remitir de manera espontánea durante largos periodos (hasta un año) en un 20% de los casos.

• Disfunción autonómica: mala perfusión distal.

• Alteración cardiológica: mayor porcentaje de trastorno de la conducción cardiaca como la prolongación del intervalo QT se ha descrito en el 30-40%, pudiendo ser una de las causas de muerte súbita en estos pacientes.

• Trastorno de sueño: las alteraciones en el sueño son casi una constante, describiéndose insomnio de conciliación o de mantenimiento hasta en el 93% de los niñas con síndrome de Rett. Es uno de los aspectos que más afecta a la calidad de vida del paciente y del núcleo familiar.

  Aparte del insomnio, son frecuentes los trastornos del ritmo circadiano, el bruxismo, la presencia de apneas centrales y obstructivas y episodios de llanto, grito o risa incontrolada. En caso de no ser tratadas, estas alteraciones suelen persistir en edad adulta siendo una causa importante de gran morbilidad.

• Trastorno del comportamiento: son frecuentes la ansiedad (68-75%) y los trastornos del estado de ánimo (66-77%). También es frecuente la irritabilidad que en ocasiones se acompaña de conductas autolesivas.

• Cifoescoliosis y trastornos óseos: prevalencia de escoliosis en torno al 70%, más en adolescentes, facilitado por dificultad en la marcha e hipotonía. Estas alteraciones musculo-esqueléticas conllevan en muchos casos dolor.

• Trastornos gastrointestinales: estreñimiento, disfagia, reflujo gastroesofágico, discinesia biliar.

• Retraso ponderoestatural: las causas de este retraso pondero-estatural son múltiples e incluyen la falta de ingesta, apraxia motora y trastornos respiratorios del sueño entre otros.

• Bruxismo y alteraciones bucodentales: maloclusión, alteraciones del esmalte, caries.

• Osteopenia-fragilidad ósea, la cual está presente en el 97% de las niñas con síndrome de Rett a los nueve años, ocasiona en muchos casos fracturas espontáneas o por traumatismos de baja energía.

• Disautonomía, con alteraciones frecuentes en la sensibilidad al dolor alterada.

¿CUALES SON LAS CAUSAS DEL SÍNDROME DE RETT?

El síndrome de Rett es un trastorno genético poco frecuente. El síndrome clásico de Rett, así como diversas variantes (síndrome atípico de Rett) con síntomas más leves o más graves, se presenta en función de varios cambios genéticos específicos (mutaciones).

Los cambios genéticos que causan el síndrome de Rett se producen al azar, normalmente en el gen MECP2. Muy pocos casos de este trastorno genético se heredan.

Los cambios genéticos parecen causar problemas en la producción de las proteínas fundamentales para el desarrollo cerebral. Sin embargo, la causa exacta no se comprende totalmente y continúa estudiándose.

Síndrome de Rett en hombres

Debido a que los hombres tienen una combinación cromosómica diferente de la de las mujeres, aquellos que presentan las alteraciones genéticas que provocan el síndrome de Rett se ven afectados con consecuencias devastadoras. La mayoría de ellos muere antes del nacimiento o en los primeros años de vida.

Una cantidad muy pequeña de hombres tiene una alteración genética diferente que provoca una forma menos destructiva del síndrome de Rett.

Al igual que las mujeres con síndrome de Rett, estos hombres probablemente vivan hasta la adultez, pero aún corren el riesgo de sufrir muchos problemas intelectuales y de desarrollo.

¿QUÉ FACTORES DE RIESGO EXISTEN?

El síndrome de Rett es poco frecuente. Los cambios genéticos que se conocen como la causa de esta enfermedad son fortuitos, y no se han identificado factores de riesgo. En muy pocos casos, pueden influir factores hereditarios, por ejemplo, tener familiares directos con síndrome de Rett.

¿CUALES SON LAS COMPLICACIONES QUE PUEDEN APARECER?

Entre las complicaciones del síndrome de Rett, se incluyen las siguientes:

• Problemas para dormir que provocan una interrupción significativa del sueño en la persona con síndrome de Rett y los miembros de la familia.

• Dificultad para comer, lo que produce mala nutrición y retraso en el crecimiento.

• Problemas intestinales y en la vejiga, como estreñimiento, enfermedad por reflujo gastroesofágico, incontinencia urinaria o intestinal, y enfermedad de la vesícula biliar.

• Dolor que puede presentarse junto a problemas como trastornos gastrointestinales o fracturas óseas.

• Problemas en los músculos, los huesos y las articulaciones.

• Ansiedad y comportamiento problemático que pueden dificultar el funcionamiento social.

• Necesidad de cuidados y asistencia permanente en las actividades de la vida diaria.

• Menor esperanza de vida, aunque la mayoría de las personas con síndrome de Rett viven hasta la edad adulta, es posible que no vivan tanto como la persona promedio debido a problemas cardíacos y otras complicaciones de salud.

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Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.

Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.

Fuente: www.somosdisca.es

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