El 3 de julio se celebra el Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taibi, para sensibilizar y concienciar a la población mundial acerca de sus causas, diagnóstico y tratamiento
¿QUÉ ESEL SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAIBI?
El Síndrome de Rubinstein-Taibi (SRT) , también conocido como el Síndrome de los pulgares anchos.
Es una enfermedad rara, originada generalmente por una mutación genética en el gen CBP o gen de la proteína de la unión a CREB y el gen EP300.
Se trata de una enfermedad rara, la cual se estima que su frecuencia de casos se estima en uno por cada 150.000 nacimientos, afectando a hombres y mujeres sin distinción de rasgos étnicos.
¿CUALES SON LOS PRINCIPALES SÍNTOMAS?
Los principales síntomas que caracterizan a esta patología son los siguientes:
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Microcefalia.
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Rasgos faciales y físicos particulares: primer dedo de las manos y los pies anchos y angulados, cejas muy arqueadas, puente nasal ancho, nariz puntiaguda, glaucoma congénito, entre otros rasgos.
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Baja estatura.
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Malformaciones dentales.
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Dificultad respiratoria.
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Estreñimiento.
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Pérdida de la audición.
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Retraso en el desarrollo psicomotor.
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Latidos cardíacos anormales.
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Desarrollo lento de habilidades cognitivas.
¿CUAL ES SU CAUSA?
Como he comentado antes, el Síndrome de Rubinstein-Taibi, es un trastorno poco común.
En algunas personas afectadas se observan variaciones en los genes CREBBP y EP300.
Algunas personas carecen totalmente del gen, algo que es más común en personas con problemas más graves.
La mayoría de los casos son esporádicos, eso significa que no se transmiten de padres a hijos.
Probablemente se deben a un defecto genético nuevo que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.
¿CUALES SON LAS POSIBLES COMPLICACIONES DE LAS PERSONAS CON EL SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAIBI?
Las complicaciones dependen de la parte del cuerpo afectada. Las complicaciones pueden incluir:
- Problemas de alimentación en los lactantes
- Infecciones repetitivas del oído con hipoacusia
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Problemas con la forma del corazón
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Latido cardíaco anormal
- Cicatrización de la piel
¿CUÁL ES SU TRATAMIENTO MÁS ADECUADO?
El tratamiento de esta patología dependerá del grado de complejidad de cada paciente:
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Cirugía para la corrección de huesos en pulgares y dedos de los pies.
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Terapias para mejorar el desarrollo psicomotor.
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Tratamiento médico para los trastornos del corazón, la pérdida de audición y reflujo gastroesofágico.
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