Síndrome de Ondine

¿A quién no le gusta ver a un bebé mientras duerme? ¿A qué os trasmiten paz y relajación? Pero, ¿qué pasaría si vuestro hijo dejase de respirar cada vez que se queda dormido?

Ese es el miedo con el que tiene que vivir los padres con hijos con el Síndrome de Ondine, una enfermedad que se caracteriza principalmente por paradas respiratorias durante el sueño, concretamente, durante el sueño de ondas lentas.

El síndrome de Ondine también es conocido como el Síndrome de Hipoventilación Central Congénita el cual provoca un grave de fallo del control autónomo de la respiración, del que se encarga el sistema nervioso central.

Es decir, provoca severas apneas durante el sueño que pueden llegar a derivar en una parada cardiorrespiratoria y, por tanto, en muerte súbita.

Hoy en día no existe una cura para el síndrome de Ondine, pero si que se pueden poner medios y tratamientos.

En el mundo existen sólo unas 1.200 personas que han sobrevivido a los primeros meses del nacimiento.

En la actualidad, no existen datos acerca de la incidencia de esta enfermedad. No obstante, los estudios epidemiológicos realizados establecen una prevalencia de 1 caso cada 200.000 nacimientos.

El Síndrome de Ondine se caracteriza por hipoventilacion central congénita fruto de un trastorno en el control autonómico de la respiración. 

Generalmente, se presenta en el periodo neonatal, en un niño sano sin enfermedad pulmonar, neurosmucular, neurológica central o cardíaca que justifique su presencia. 

Respirar es un acto involuntario que realizamos desde el primer momento en que nacemos, pero en el Síndrome de Ondine existe un defecto primario del control autonómico que da lugar a una respuesta respiratoria inadecuada desde las primeras horas de vida. 

Mientras permanecen despiertos tienen una respiración adecuada, en cambio, durante el sueño de ondas lentas, esta respiración se altera, donde empiezan a hipoventilar.

De forma que les falta el oxígeno y ya sabemos todos que pasa si dejas de respirar, por lo que lo normal es realizar una traqueotomía para conectar a los pacientes cada vez que se quedan dormidos.

Cuando eres adulto sí sabes cuando te vas a ir a dormir, pero cuando tienes un bebé, éste da cabezadas constantemente, ya que símplemtne cuando les das el biberón éstos se pueden quedar dormidos y dejar de respirar.

Al ser una mutación que se produce en el desarrollo del embrión conlleva más alteraciones, si pensabas qu el dejar de respirar ya era suficiente.

Por lo que se ha relacionado con otras condiciones, como por ejemplo:

• Neuroblastomas, es decir, tumores de los ganglios simpáticos 

• La enfermedad de Hirschprung, que es una malformación que afecta al sistema nervioso entérico,

• Traumatismos importantes, por ejemplo, tras accidentes automovilísticos o accidentes cerebrovasculares. 

De cualquier manera, el grado de intensidad de la enfermedad entre los pacientes afectados de este síndrome es muy variable.

Ya que existen enfermos que presentan hipoventilación de forma permanente y otros en los cuales el cuadro se limita a las fases de sueño. 

Este hecho conduce a que algunos pacientes no sean diagnosticados o se demore el diagnóstico; puede presentarse, entonces, como un cuadro de muerte súbita del lactante o de cor pulmonale secundario a los episodios de hipoxia.

¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MAS EVIDENTES DEL SÍNDROME DE ANDINE?

Los síntomas y manifestaciones clínicas de este síndrome son múltiples y variados aunque, principalmente, se caracteriza por paradas respiratorias durante el sueño.

No obstante, en algunas ocasiones, este síndrome puede ir acompañado de neuroblastomas, disfagia, anomalías en la pupila y la enfermedad Hirschsprung.

• Enfermedad de Hirschsprung: la enfermedad de Hirschsprung podría ser definida como un trastorno genético en que se encuentra alterado el mecanismo de migración de las células ganglionares del plexo mientérico.

  Lo más característico es el estreñimiento y la obstrucción intestinal.

• Otros síntomas: oscurecimiento de la piel, somnolencia, fatiga, dolor de cabeza e incapacidad para dormir por la noche. Asimismo, la baja concentración de oxigeno puede provocar aumento de la presión arterial.

  Además, los niños con Síndrome de Ondine puede presentar convulsiones o retraso en el desarrollo, incluyendo discapacidades motoras, del habla y el aprendizaje.

¿CUALES SON LAS CAUSAS PRINCIPALES DEL SÍNDROME DE ONDINE?

Puede estar provocado por dos razones: por una herencia congénita o por un trauma neurológico severo en el tronco cerebral, en cuyo caso se considera adquirido.

Sin embargo, su causa más habitual es congénita, con el factor de transcripción PHOX2B como principal sospechoso.

Sea como sea, lo normal es que el diagnóstico se produzca durante la infancia o edad neonatal, aunque no es raro que se retrase debido a la falta de conciencia en la comunidad médica y a la variación en la severidad de las manifestaciones.

UNA CURIOSIDAD:

Su nombre resulta poético, ya que se trata de una alusión al mito germánico de la ninfa Ondine: según narra la leyenda, este ser mitológico tenía un amante humano.

Lawrence que le juró como voto de matrimonio que cada respiración durante la vigilia era testimonio del amor que le profesaba.

No obstante, prosigue el relato, tras el nacimiento del primer hijo de la pareja, el amor de Lawrence por Ondine se debilitó, hasta que un día esta última descubrió al caballero cometiendo adulterio. 

Enfurecida, le recordó su promesa y le maldijo a que, cuando quedase dormido, olvidase respirar. El fatídico destino acabó realizándose cuando el antiguo amante sucumbió al agotamiento.

CAUSAS:

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Generalmente, se debe a problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15

FACTORES DE RIESGO: 

El síndrome de Angelman es poco frecuente. En general, los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que ocasionan el síndrome de Angelman. 

La mayoría de las personas con síndrome de Angelman no tiene antecedentes familiares de la enfermedad.

A veces, puede heredarse de uno de los padres. Los antecedentes familiares de la enfermedad pueden aumentar el riesgo del bebé de tener síndrome de Angelman.

COMPLICACIONES:

• Dificultades para alimentarse. La dificultad para coordinar cómo succionar y tragar puede causar problemas de alimentación en los lactantes. 

• Hiperactividad. Los niños con síndrome de Angelman suelen pasar rápido de una actividad a otra, tener períodos de atención cortos y llevarse las manos o juguetes a la boca.

• Trastornos del sueño. suelen tener patrones de sueño-vigilia anormales y necesitar dormir menos que la mayoría de las personas. Las dificultades para dormir pueden mejorar con la edad. 

• Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Algunas personas manifiestan una curvatura anormal de la columna vertebral de lado a lado con el tiempo.

• Obesidad. Los niños mayores con síndrome de Angelman suelen tener gran apetito, lo cual puede llevar a la obesidad.

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