¿Qué es la Miopatía Nemalínica?

La Miopatía Nemalínica es una enfermedad neuromuscular congénita rara.

Y se caracteriza por debilidad muscular y por la presencia de unas estructuras en el músculo esquelético llamadas cuerpos nemalínicos.

Ésta debilidad muscular afecta sobre todo a la musculatura facial, cervical y de las extremidades.

Podemos decir que la Miopatía Nemalínica es una Enfermedad Rara porque afecta a 1 de cada 50.000 nacidos a nivel mundial.

En España existen tan sólo 30 casos registrados con esta enfermedad, lo que hace que sus tratamientos y terapias sean mas complejos.

Pese a ello es una de las miopatías congénitas más prevalentes, representando un 20% de todas ellas.

¿QUE SÍNTOMAS CARACTERIAZAN A LA MIOPATÍA NEMALÍNICA?

La presentación clínica más habitual se caracteriza por un inicio en la infancia temprana o niñez con:

• Hipotonía (disminución del tono muscular).

• Hiporreflexia (presencia de reflejos clinicomusculares apagados).

• Debilidad generalizada.

• Atrofia muscular (desgaste o pérdida del tejido muscular).

Hay que tener en cuenta que estas características tienen un mayor predominio en músculos faciales, axiales y extremidades.

Algunas características adicionales son:

• Deformidades esqueléticas.

• Facies dismórficas (rasgos faciales anómalos por debilidad).

• Paladar alto arqueado.

• Insuficiencia respiratoria grave con infecciones de vías respiratorias.

¿QUÉ DIFICULTADES PROVOCA LA MIOPATÍA NEMALÍNICA?  

• Respiratorias.

• Deglutorias (disfagia).

• Del habla.

• Motoras.

• Esqueléticas.

No hay que olvidar que la afectación tambien dependerá tanto por la edad de inicio como en el grado de afectación.

¿QUÉ SON LOS CUERPOS NEMALÍTICOS?

Los cuerpos nemalínicos son estructuras en forma de bastoncitos compuestas por acúmulos de proteínas.

Pueden detectarse en otras patologías como otras miopatías hereditarias o miopatías mitocondriales, inflamatorias e infecciosas.

Así que la formación de cuerpos nemalínicos representa una respuesta del músculo a determinadas situaciones patológicas.

Su formación, se debe a un mal plegamiento de la proteína mutada, lo cual la lleva a no poder realizar bien su función.

¿QUÉ TIPOS DE MIOPATÍA NEMALÍNICA EXISTEN?

Teniendo en cuenta tanto en la edad de inicio como en el grado de afectación, se clasifica en:

• Típica congénita: Presenta los primeros síntomas al nacer o en el primer año de vida, siendo estos hipotonía, debilidad y problemas en la alimentación. 

• Neonatal grave: implica una mayor afectación, presentándose al nacer con hipotonía severa, insuficiencia respiratoria y deglutoria. 

• Amish: solo afecta a dicha población, y tiene una esperanza de vida que raramente excede los 2 años por complicaciones de tipo respiratorio.

• De inicio tardío: de aparición en la edad adulta y genéticamente determinada.

• Adquirida en edad adulta (Miopatía Nemalínica esporádica de inicio tardío): progresiva, genéticamente no determinada y con una prevalencia de 1/1.000.000.

VÍDEO EXPLICATIVO DE LA MIOPATÍA NEMALÍNICA:

A continuación te comparto un vídeo explicativo de la Miopatía Meumalítica de la web yonemalinica.es.

Os recomiendo que consultéis su web, es muy interesante, sencilla y está muy bien explicada.

El origen de la Miopatía Nemalínica es genético, encontrándose a día de hoy identificados en 13 genes.

Dichos genes son:

• ACTA1:causan del 20% al 25% de todas las MN y hasta el 50% de los casos más severos. Participa en la contracción muscular.

• NEB: causan alrededor del 50% de las MN. Participa en la contracción muscular.

• TPM3: Participa en la contracción muscular.

• TPM2: deben considerarse sobre todo en las formas leves. Participa en la contracción muscular.

• TNNT1: se han descrito casi exclusivamente en la población Amish. Participa en la contracción muscular.

• CFL2: se ha descrito en muy pocos casos hasta el momento. Participa en la contracción muscular.

• KBTBD13: se han asociado a la presencia de movimientos lentos peculiares sin afectación facial ni respiratoria. Regula sistemas de degradación y remplazo proteico.

• KHLH40: se han identificado sobre todo en pacientes con formas de presentación neonatal severa, contracturas congénitas, fallo respiratorio y dificultades en la deglución. Regula sistemas de degradación y remplazo proteico.

• KHL41: pueden causar desde las más severas neonatales hasta casos de presentación con retraso motor y debilidad con sobrevivencia hasta la edad adulta. Regula sistemas de degradación y remplazo proteico.

• LMOD3: se han asociado sobre todo a formas neonatales. Participa en la contracción muscular.

• YOQ18B: descrita durante el 2018.

• MYPN: inicio en primaer década, lentamente progresiva, atrofia debilidad muscular cervical y proximal en miembros inferiores, posible afectación leve respiratorio y/o cardíaca. Participa en la contracción muscular. 

• TNNT3: Participa en la contracción muscular.

Fuente: yonemalinica.es

Puedes seguirnos a través de: