Los movimientos voluntarios de las personas son consecuencia de que una primera neurona motora ubicada en el cerebro la cual informa a una segunda neurona motora de la medula espinal que es la que está en contacto con el músculo, y hace que éste se mueva.
En la Atrofia Muscular Espinal (AME) estas neuronas motoras están afectadas y no transmiten bien la información de movimiento al músculo.
Aparece entonces la debilidad muscular con atrofia. De acuerdo a la edad de primeros síntomas y el grado de debilidad muscular se clasifica en 3 grandes tipos:
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Tipo I (forma más grave) pacientes cuya debilidad implica todo el tronco y que nunca llegan a sentarse.
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Tipo II (forma crónica intermedia) pacientes que llegan a sentarse pero no logran deambulación espontánea.
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Tipo III (forma crónica menos grave) pacientes que llegan a deambular pero pierden esa capacidad luego en etapas posteriores.
Afecta a una de cada 6.000-10.000 personas y cada año se diagnostican unos 60 casos nuevos en toda España.
La prevalencia, es decir el número de casos presentes en un momento determinado, es más difícil de calcular, puesto que la mitad de los casos AME son formas graves que pueden fallecer en los primeros dos años de vida.
El gen causante de la AME es el SMN1 que produce la proteína SMN, y 1 de cada 40 personas sanas puede llevar una copia alterada (portadores asintomáticos); para tener AME es imprescindible tener las dos copias alteradas heredada una de cada progenitor.
Todas las personas para moverse necesitan del gen SMN1, y en el caso de los afectados por AME al no tenerlo, un gen complementario (SMN2) con menor capacidad de producir la proteína SMN intenta suplir la cantidad de proteína SMN faltante.
Como es una proteína muy importante para las células, la cantidad de proteína SMN que produce el SMN2 ayuda para sobrevivir pero no para evitar la enfermedad.
En definitiva la AME es causada por la ausencia o mutación del gen SMN1 y por tanto hay menos proteína SMN. Sin la proteína SMN no se puede vivir, con un poco de proteína ya se puede vivir pero no evitar la enfermedad y entonces si se consiguiera aumentar la cantidad de proteína tendríamos una opción terapéutica, ya que cuanto menos proteína hay mayor es la afectación y debilidad muscular.
Nusinersen o Spinraza es el nombre que recibe el oligonucleótido que actúa aumentando la inclusión del exón 7 en el RNA que produce el gen SMN2 de los pacientes AME y ayuda a generar más proteína completa que es la que está disminuida en la AME.
En 2014 se iniciaron los primeros reclutamientos de pacientes. Se eligieron dos poblaciones una con pacientes afectados de AME I que tuvieran menos de 7 meses y pacientes con formas tipo II (se sientan pero no caminan) con edades comprendidas entre los 2 y 12 años.
En ambos estudios dos tercios de los pacientes se agrupaban al azar para recibir la medicación y en el tercio restante se hacía un proceso simulado (placebo). Ni el grupo investigador ni los pacientes y familiares sabían que estaban recibiendo.
La finalidad del ensayo era comparar la evolución del grupo con medicación si mejoraba las pautas motoras en comparación con los que no la recibían.
La diferencia que se notó en el grupo de los pacientes AME tipo I,que en su historia natural no sostienen la cabeza ni se sientan y mueven muy poco o casi nada los miembros, fue que adquirían estas habilidades motoras impensables en pacientes así.
Este análisis tenía por finalidad ver si existía la posibilidad de que habiendo un beneficio con la medicación, los pacientes del ensayo que no recibían medicación pudieran recibirla.
Esto significa que otros pacientes tipo I que no hayan podido formar parte del ensayo podrían recibir la medicación en los centros donde el ensayo se ha realizado.
Ha empezado una nueva etapa en la AME. Es una desafío y es una esperanza.
Fuente: Fundame.net
