Cada 15 de mayo se conmemora el día mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos, con la finalidad de visibilizar esta enfermedad rara que afecta a 255 millones de personas en el mundo.
El síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de trastornos heredados que afectan los tejidos conectivos, principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos.
El tejido conectivo es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que aportan resistencia y elasticidad a las estructuras subyacentes del cuerpo.
De forma que el síndrome de Ehlers-Danlos es caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel muy elástica (hiperelástica) en la que se forman hematomas con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.
Afectando en la actualidad entre 1 de cada 2500 personas y 1 de cada 5000 personas.
Hay 13 tipos diferentes de Síndrome de Ehlers-Danlos, y hay 255 millones de personas en el mundo con todos los subtipos diferentes.
Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos suelen tener la piel frágil y elástica, y articulaciones excesivamente flexibles.
Esto puede convertirse en un problema si sufres una herida que necesita sutura, porque muchas veces la piel no es lo suficientemente fuerte para resistirla.
Una forma más grave del trastorno, conocida como síndrome de Ehlers-Danlos vascular, puede provocar la rotura de las paredes de los vasos sanguíneos, los intestinos o el útero.
¿CUALES SON LAS CAUSAS PRINCIPALES?
La causa de este síndrome es un defecto en uno de los genes que controlan la producción del tejido conjuntivo.
Una variedad de cambios genéticos (mutaciones) causa problemas con el colágeno.
Ese es el material que brinda estructura y fortaleza a:
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Piel
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Huesos
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Vasos sanguíneos
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Órganos internos
Así que el colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas del síndrome se puede presentar la ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.
¿CUALES SON LOS PRINCIPALES SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS?
Hay muchos tipos diferentes de síndrome de Ehlers-Danlos, pero los signos y síntomas más frecuentes son los siguientes:
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Articulaciones flexibles en exceso. Como el tejido conectivo que sostiene las articulaciones está flojo, las articulaciones pueden flexionarse en exceso de la amplitud de movimiento normal. El dolor en las articulaciones y las dislocaciones son frecuentes.
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Piel flexible. Los tejidos conectivos debilitados permiten que la piel se estire mucho más que lo habitual. Es posible estirar la piel a una pulgada de distancia del músculo y volverá a su posición normal al soltarla. La piel puede sentirse excepcionalmente suave y aterciopelada.
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Piel frágil. Con frecuencia, la piel dañada no sana bien. Por ejemplo, las suturas utilizadas para cerrar una herida pueden desprenderse y dejar una cicatriz abierta. Estas cicatrices se ven finas y arrugadas.
La gravedad de los síntomas puede variar según la persona y depende del tipo específico de síndrome de Ehlers-Danlos que tengas. El tipo más frecuente es el síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo.
Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos incluyen:
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Dolor de espalda
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Hiperlaxitud ligamentaria
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Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
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Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
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Pies planos
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Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
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Dislocación articular
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Dolor articular
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Dolor musculoesquelético crónico
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Ruptura prematura de membranas durante el parto
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Piel muy suave y aterciopelada
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Problemas de visión
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Fragilidad o ruptura arterial/intestinal/uterina
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Tono muscular bajo
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Enfermedad de las encías
Por lo que las manifestaciones clínicas de un síndrome de Ehlers-Danlos normalmente están relacionadas con las articulaciones y la piel y pueden incluir:
Articulaciones
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Hipermovilidad de las articulaciones
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Articulaciones laxas/inestables propensas a dislocarse y/o subluxarse con frecuencia
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Dolor de las articulaciones
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Articulaciones hiperextensibles (se mueven más allá del rango normal de movimiento de la articulación)
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Aparición precoz de osteoartritis.
Piel
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Piel suave y aterciopelada
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Hiperextensibilidad variable de la piel
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Piel frágil que se desgarra con facilidad o con tendencia a los hematomas (que pueden ser graves)
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Cicatrizaciones graves
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Curación de heridas deficiente y lenta
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Desarrollo de pseudotumores moluscoides (lesiones carnosas asociadas a cicatrices en puntos de presión).
¿CUALES SON LOS DIFERENTES TIPOS DE SINDROMES DE EHLERS-DANLOS O SED?
Los síndromes de Ehlers-Danlos se clasifican actualmente en trece tipos:
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SED clásico (SEDc)
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SED clásico-like (SEDcl)
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SED cardíaco-valvular (SEDcv)
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SED vascular (SEDv)
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SED hipermóvil (SEDh) (incluyendo al Trastorno del Espectro Hiperlaxo)
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SED artrocalasia (SEDa)
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SED dermatosparaxis (SEDd)
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SED cifoescoliótico (SEDk) Síndrome de Córnea Frágil (SCF)
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SED espondilodisplástico (SEDsp)
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SED musculocontractural (SEDmc)
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SED miopático (SEDm)
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SED periodontal (SEDp)
En todos ellos, excepto en el subtipo hipermóvil (SEDh), se han identificado variantes genéticas como causa del trastorno y forman parte de los criterios de diagnóstico.
Síndrome de Ehlers-Danlos vascular
Las personas que tienen el síndrome de Ehlers-Danlos vascular a menudo comparten rasgos faciales distintivos como nariz fina, labio superior delgado, lóbulos de las orejas pequeños y ojos prominentes.
También tienen piel fina y transparente fácilmente propensa a los hematomas. En las personas de piel clara, los vasos sanguíneos son muy visibles a través de la piel.
El síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede debilitar la arteria más grande del corazón (aorta), así como las arterias que van a otras regiones del cuerpo.
Una ruptura de cualquiera de estos vasos sanguíneos más grandes puede ser fatal. El subtipo vascular también puede debilitar las paredes del útero o del intestino grueso y generar rupturas.
¿CUALES SON LAS POSIBLES COMPLICACIONES?
Las complicaciones dependen de los tipos de signos y síntomas que tengas. Por ejemplo, la flexibilidad en exceso de las articulaciones puede producir dislocación de las articulaciones y artritis temprana. La piel frágil puede sufrir cicatrices prominentes.
Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos vascular corren el riesgo de sufrir rupturas de los vasos sanguíneos principales, que pueden ser mortales.
Ciertos órganos, como el útero y los intestinos, también pueden sufrir rupturas. El embarazo puede aumentar el riesgo de ruptura del útero.
PREVENCION:
Si tienes antecedentes personales o familiares del síndrome de Ehlers-Danlos y deseas comenzar una familia, puede serte útil consultar con un asesor en genética, un profesional del cuidado de la salud especializado en evaluar el riesgo vinculado a los trastornos hereditarios.
El asesoramiento en genética puede ayudarte a comprender el patrón hereditario del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que padeces y el riesgo que representa para tus hijos.
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Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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