Hola Titánicos, cada 6 de mayo se celebra el día mundial de la Osteogénesis Imperfecta, más conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, una enfermedad rara que afecta a medio millón de personas en todo el mundo, de las que 2700 están en España.
El objetivo principal de este día es sensibilizar a la sociedad sobre esta enfermedad poco frecuente, caracterizada principalmente por la facilidad que tiene los huesos en fracturarse, de ahí que reciba el nombre d ella enfermedad de los huesos de cristal
La incidencia de la OI se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos independientemente de la etnia y el género.
Esta enfermedad de origen genético, provoca que los huesos se rompan con el golpe más ligero o de forma espontánea.
Los especialistas consideran que la osteogénesis imperfecta más que una enfermedad es un conjunto de desórdenes poco frecuentes que tienen una base genética y que afectan, fundamentalmente, a los huesos.
Es por ello que la osteogénesis imperfecta es una enfermedad generalizada, que viene condicionada por una alteración genética, localizada en los genes que intervienen en la producción del colágeno tipo I, una proteína fundamental en la formación y desarrollo de los huesos.
De hecho, a esta enfermedad se la conoce desde hace tiempo como «enfermedad de los huesos de cristal”, debido a la frecuencia de fracturas que presentan los pacientes a lo largo de su vida, haciendo la similitud de que la persona parece estar hecha de este material.
Los huesos que se rompen con el golpe más ligero, o lo hacen, incluso, de forma espontánea, si nada que provoque o justifique la factura o la intensidad de ésta.
¿QUE ES LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA O HUESOS DE CRISTAL?
La osteogénesis imperfecta o conocida comúnmente como enfermedad de los huesos de cristal es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se caracteriza por una alteración en la formación de hueso normal.
La masa ósea está reducida, lo cual provoca que los huesos se fracturen con facilidad.
Su incidencia se aproxima a 1 niño afectado por cada 10.000 a 15.000 nacimientos.
Los niños que sufren este trastorno se fracturan con facilidad y pueden tener huesos deformados. La OI también puede provocar fragilidad dental, curvaturas en la columna vertebral, pérdida de audición y debilidad muscular.
Pero tenemos que tener en cuenta que estamos hablando de una enfermedad que no solo afecta a los huesos, ya que también está relacionada con una serie de problemas de salud, aunque es mayormente conocida por causar una baja densidad ósea y fragilidad en los huesos.
Las caídas forman parte de la infancia, pero los niños con Osteogénesis Imperfecta tienen un riesgo bastante mayor de fracturarse.
Eso, junto a los síntomas de la osteogenesis imperfecta, y afecciones secundarias relacionadas con esta enfermedad pueden afectar el crecimiento, desarrollo, aprendizaje, autoestima y confianza en uno mismo.
¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?
La principal causa de la osteogénesis imperfecta se debe a un defecto genético.
Este defecto es hace que no se fabrique adecuadamente una proteína encargada de dar sustento al tejido óseo denominada procolágeno.
Su herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva, esto quiere decir que:
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Autosómica dominante: La persona que hereda un gen afectado (ya sea de la madre o del padre), hereda la enfermedad.
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Autosómica recesiva: Se precisa heredar 2 genes afectados (tanto el de la madre como el del padre), para desarrollar la enfermedad.
¿QUE SÍNTOMAS TIENE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?
Si tenemos que definir el síntomas mas característico de esta enfermedad, evidentemente es la fragilidad de los huesos.
Aunque hay que tener en cuenta que esta fragilidad es variable de unas personas a otras, puedo que que algunos niños tienen formas tan leves que ni siquiera saben que han heredado la enfermedad.
Y, en cambio, otros niños deben limitar mucho su actividad física por el riesgo tan elevado de fracturas.
Hay que tener cuidado con las fracturas repetidas, ya que éstas llevan a la deformidad progresiva de los huesos.
La alteración del colágeno tipo I que provoca esta enfermedad también afecta a otros órganos, como la piel, los ligamentos y tendones, los dientes, el oído, las válvulas cardiacas …
Los síntomas mas característicos son:
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Fragilidad ósea.
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Los huesos se fracturan incluso sin causa aparente.
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Cara en forma triangular.
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Escleróticas azules o grises.
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Sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta.
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Tono de voz agudo.
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Estatura baja.
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Articulaciones laxas.
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Escoliosis.
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Deformidades óseas. defectos dentales
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Escleróticas azuladas
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Macrocefalia
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Perdida de audición
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Hiperlaxitud de los ligamentos
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Complicaciones cardiovasculares
Todos estos síntomas provocan que la osteogénesis imperfecta provoque discapacidad y afecte de forma muy importante a la calidad de vida del paciente.
¿CUALES SON LAS COMPLICACIONES DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA O HUESOS DE CRISTAL?
A parte de lo que ya hemos ido citando puede aparecer una cifoescoliosis, es decir, la desviación grave de la columna.
Dicha desviación favorece el desarrollo de infecciones respiratorias y de problemas respiratorios.
Otro riego es el aplastamiento de los huesos de la base del cráneo puede producir problemas neurológicos graves.
Otras posibles alteraciones en esta enfermedad son:
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Una coloración azul de la esclera (la parte de los ojos que es normalmente blanca).
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Las anomalías en los dientes.
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La sordera progresiva.
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El desarrollo de cicatrices de gran tamaño tras producirse heridas en la piel.
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La laxitud en las articulaciones.
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Los problemas cardiacos.
¿QUE TIPOS DE OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA EXISTEN?
Existen diferentes tipos de osteogénesis imperfecta con diferente gravedad:
La tipo II es tan grave que los niños suelen fallecer en el interior del útero materno o en los días posteriores al nacimiento. Las formas V, VI y VII son muy infrecuentes, habiéndose descrito solo unos pocos casos.
En cambio hay cuatro tipos principales de OI tratados en Shriners Children’s:
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Tipo I: es el tipo más frecuente de la enfermedad de los huesos de cristal, la OI tipo I, produce una fragilidad ósea leve y hace que algunos niños tengan una estatura más baja. Es común que los bebés con este tipo de OI se fracturen un hueso aprendiendo a caminar. Muchos niños también se amoratan fácilmente y sufren algún tipo de pérdida de la audición.
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Tipo II: este tipo de OI, desencadenada por una mutación genética dominante, es una de las más graves. Muchos recién nacidos con OI tipo II tienen un tórax pequeño, cráneo blando y extremidades cortas, y las piernas suelen tomar una posición tipo rana. Las dificultades respiratorias también son comunes, por eso para muchos es un trastorno muy peligroso.
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Tipo III: los bebés con OI de tipo III generalmente nacen después de haber experimentado fracturas en el útero. Una estatura más baja, columna curvada, caja torácica redondeada y otras afecciones óseas son características de la OI tipo III.
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Tipo IV: este tipo moderado de enfermedad de los huesos de cristal está asociado a una estatura más baja y se puede diagnosticar en la primera infancia o más adelante. Muchos niños se fracturan con frecuencia a inicios de la infancia, pero cada vez menos después de la adolescencia.
¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO DE LOS AFECTADOS?
Como la enfermedad afecta de forma diferente a cada persona, podemos decir que el pronóstico es variable de unas personas a otras.
Sin embargo la clasificación inicial no siempre predice su evolución posterior.
Algunos niños parecen normales en el momento del nacimiento pero, según se van haciendo mayores, la enfermedad va empeorando.
En otras ocasiones puede haber niños con numerosas fracturas en la infancia que mejoran al llegar a la pubertad y que vuelven a empeorar en la edad adulta.
Algunas mujeres sólo presentan fracturas después de la menopausia, siendo difícil diferenciarlas de fracturas por osteoporosis.
En cualquier caso muchas personas con la enfermedad pueden llevar una vida satisfactoria y productiva a pesar de la presencia de deformidades.
¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO DE LA OSTEIGÉNESIS IMPERFECTA?
A día de hoy no existe un tratamiento que cure la enfermedad, pero si que se precisa de una valoración individualizada de cada persona, con rehabilitación y cirugía de las fracturas y deformidades que puedan ir apareciendo.
Es conveniente realizar programas supervisados de ejercicio que mantengan una masa ósea adecuada sin que se produzcan fracturas.
La utilización de unos medicamentos llamados bifosfonatos para aumentar la masa ósea puede ser eficaz en algunos pacientes. También la administración de hormona de crecimiento permite aumentar la talla de alguno de estos niños.
Cuando aparece sordera, la sustitución del hueso del estribo por una prótesis es una buena opción.
Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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