Cada 6 de mayo de conmemora el día mundial de la osteogénesis imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal.
El objetivo principal de este día es sensibilizar a la sociedad sobre esta enfermedad poco frecuente.
La incidencia de la OI se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el género.
¿QUE ES LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA O HUESOS DE CRISTAL?
La osteogénesis imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se caracteriza por una alteración en la formación de hueso normal.
La masa ósea está reducida, lo cual provoca que los huesos se fracturen con facilidad.
Su incidencia se aproxima a 1 niño afectado por cada 10.000 a 15.000 nacimientos.
¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?
La principal causa de la osteogénesis imperfecta se debe a un defecto genético.
Este defecto es hace que no se fabrique adecuadamente una proteína encargada de dar sustento al tejido óseo denominada procolágeno.
Su herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva, esto quiere decir que:
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Autosómica dominante: La persona que hereda un gen afectado (ya sea de la madre o del padre), hereda la enfermedad.
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Autosómica recesiva: Se precisa heredar 2 genes afectados (tanto el de la madre como el del padre), para desarrollar la enfermedad.
¿QUE SÍNTOMAS TIENE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?
Si tenemos que definir el síntomas mas característico de esta enfermedad, evidentemente es la fragilidad de los huesos.
Aunque hay que tener en cuenta que esta fragilidad es variable de unas personas a otras.
Algunos niños tienen formas tan leves que ni siquiera saben que han heredado la enfermedad.
Y, en cambio, otros niños deben limitar mucho su actividad física por el riesgo tan elevado de fracturas.
Hay que tener cuidado con las fracturas repetidas, ya que éstas llevan a la deformidad progresiva de los huesos.
Los síntomas mas característicos son:
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Fragilidad ósea.
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Los huesos se fracturan incluso sin causa aparente.
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Cara en forma triangular.
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Escleróticas azules o grises.
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Sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta.
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Tono de voz agudo.
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Estatura baja.
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Músculos débiles.
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Articulaciones laxas.
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Escoliosis.
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Deformidades óseas.
¿CUALES SON LAS COMPLICACIONES DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA O HUESOS DE CRISTAL?
A parte de lo que ya hemos ido citando puede aparecer una cifoescoliosis, es decir, la desviación grave de la columna.
Dicha desviación favorece el desarrollo de infecciones respiratorias y de problemas respiratorios.
Otro riego es el aplastamiento de los huesos de la base del cráneo puede producir problemas neurológicos graves.
Otras posibles alteraciones en esta enfermedad son:
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Una coloración azul de la esclera (la parte de los ojos que es normalmente blanca).
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Las anomalías en los dientes.
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La sordera progresiva.
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El desarrollo de cicatrices de gran tamaño tras producirse heridas en la piel.
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La laxitud en las articulaciones.
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Los problemas cardiacos.
¿QUE TIPOS DE OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA EXISTEN?
Existen diferentes tipos de osteogénesis imperfecta con diferente gravedad:
La tipo II es tan grave que los niños suelen fallecer en el interior del útero materno o en los días posteriores al nacimiento.
Las formas V, VI y VII son muy infrecuentes, habiéndose descrito solo unos pocos casos.
¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO DE LOS AFECTADOS?
Como la enfermedad afecta de forma diferente a cada persona, podemos decir que el pronóstico es variable de unas personas a otras.
Sin embargo la clasificación inicial no siempre predice su evolución posterior.
Algunos niños parecen normales en el momento del nacimiento pero, según se van haciendo mayores, la enfermedad va empeorando.
En otras ocasiones puede haber niños con numerosas fracturas en la infancia que mejoran al llegar a la pubertad y que vuelven a empeorar en la edad adulta.
Algunas mujeres sólo presentan fracturas después de la menopausia, siendo difícil diferenciarlas de fracturas por osteoporosis.
En cualquier caso muchas personas con la enfermedad pueden llevar una vida satisfactoria y productiva a pesar de la presencia de deformidades.
¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO DE LA OSTEIGÉNESIS IMPERFECTA?
A día de hoy no existe un tratamiento que cure la enfermedad.
Se precisa una valoración individualizada de cada persona, con rehabilitación y cirugía de las fracturas y deformidades que puedan ir apareciendo.
Es conveniente realizar programas supervisados de ejercicio que mantengan una masa ósea adecuada sin que se produzcan fracturas.
La utilización de unos medicamentos llamados bifosfonatos para aumentar la masa ósea puede ser eficaz en algunos pacientes.
También la administración de hormona de crecimiento permite aumentar la talla de alguno de estos niños.
Cuando aparece sordera, la sustitución del hueso del estribo por una prótesis es una buena opción.
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