Dia mundial de la Hemofilia

El 17 de abril de cada año se celebra en todo el mundo el Día Mundial de la Hemofilia, para concienciar sobre la enfermedad. 

Es un día en el que se pretende compartir  investigación y conocimientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad.

Se estima que la hemofilia afecta a unas 3000 personas en España.

¿QUE ES LA HEMOFILIA?

Hablamos un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula en forma normal porque carece de suficientes proteínas coagulantes. 

En el caso de que tengas hemofilia, seguramente sangres durante más tiempo después de sufrir una lesión de lo que lo harías si tu sangre coagulara de manera normal.

Pero no son los cortes pequeños los que suelen dar problemas.

Si estamos ante un caso en el que tengas una deficiencia grave de la proteína del factor de coagulación, la mayor preocupación viene en el sangrado profundo.

Ya que el sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede poner en riesgo la vida.

TRATAMIENTO:

El tratamiento incluye el reemplazo regular del factor de coagulación específico que está reducido.

SÍNTOMAS:

Los signos y síntomas varían según el nivel de factores de coagulación. 

Si tienes los factores de coagulación  levemente reducidos, seguramente sangrarás después  de una  cirugía o un traumatismo

En cambio, en el caso de tener una insuficiencia grave, puedes tener un sangrado espontáneo.

SÍNTOMAS DEL SANGRADO ESPONTÁNEO:

• Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental

• Muchos moretones grandes o profundos

• Sangrado inusual después de las vacunas.

• Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones

• Sangre en la orina o en las heces

• Sangrado nasal sin causa conocida

• En los bebés, irritabilidad inexplicable

CAUSAS DE LA HEMOFILIA:

Cuando sangras, el cuerpo normalmente reúne células sanguíneas para formar un coágulo, con el objetivo de parar el sangrado. 

La hemofilia ocurre cuando se presenta deficiencia en uno de los factores de coagulación.

Existen varios tipos de hemofilia y la mayoría de las formas son hereditarias. 

Sin embargo, alrededor del 30 % de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares de este trastorno. 

HEMOFILIA ADQUIRIDA

Este tipo de hemofilia ocurre cuando se produce, en la persona, un cambio inesperado, en uno de los genes asociados con la hemofilia.

HEMOFILIA HEREDITARIA:

En los tipos más comunes de hemofilia, el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X.

Por lo que la hemofilia casi siempre se da en los niños y se transmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre.

La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso es simplemente portadora y no tiene signos ni síntomas de hemofilia. 

TIPOS DE HEMOFILIA:

HEMOFILIA A:

• Se debe a una deficiencia del factor de coagulación VIII.

• Representa aproximadamente el 80% de los casos de Hemofilia.

• La gravedad de las hemorragias depende de los niveles del Factor VIII que haya en la sangre. 

HEMOFILIA B:

• Se debe a una deficiencia del factor de coagulación IX.

• Un 20% de personas con Hemofilia, padecen este tipo de enfermedad.

• La gravedad de las hemorragias depende de los niveles del Factor IX que haya en la sangre.

HEMOFILIA C:

• Se debe a una deficiencia del factor de coagulación XI.

• Es la menos común de las Hemofilias.

• Afecta tanto a hombres como a mujeres y se manifiesta a cualquier edad.

• Aparecen pocos síntomas:

  Los pacientes pueden sangrar de forma anormal en determinadas circunstancias.

  Las hemorragias espontáneas no son habituales, salvo en el caso de las mujeres que pueden tener menstruación abundante.

COMPLICACIONES:

• Sangrado interno profundo. 

• Daño en las articulaciones. 

• Infección.

• Reacción adversa al tratamiento con factores de coagulación. 

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