Hola Titáncos, cada 17 de septiembre se celebra el día Internacional de la Fiebre Mediterránea Familiar, dando a conocer a esta enfermedad que afecta entre 4.600 y 23.000 personas en España.
Aprovechando este día, el artículo de hoy lo dedicaré a hablaros del esta enfermedad, de sus síntomas, su causa y quién puede padecerla.
¿QUÉ ES LA FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR?
La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad hereditaria poco frecuente, caracterizada principalmente por la presencia de episodios repetidos de fiebre junto a afectación más o menos importante de las articulaciones, la piel y las serosas (pleura, pericardio y/o peritoneo).
De forma que la fiebre mediterránea familiar es un trastorno poco común que se transmite de padres a hijos (hereditario).
Se denomina mediterránea porque la enfermedad es más frecuente entre árabes, turcos, judíos y, en general, habitantes del área mediterránea.
Consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamación que con frecuencia afectan el revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones.
¿CUALES SON LAS CAUSAS DE LA FIEBRE MEDITERRANEA FAMILIAR?
La fiebre mediterránea familiar se debe a una alteración en un gen que interviene en la regulación de la inflamación.
La Fiebre Mediterránea Familiar casi siempre es causada por una mutación en el gen denominado MEFV.
Este gen crea una proteína involucrada en el control de la inflamación. La enfermedad aparece solo en personas que recibieron dos copias del gen alterado, una de cada padre.
Esto se llama herencia autosómica recesiva o una afección autosómica recesiva.
La fiebre mediterránea familiar se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, se precisa que el paciente haya heredado un gen alterado del padre y otro de la madre para desarrollarla.
Con frecuencia, la Fiebre Mediterránea Familia afecta a personas de ascendencia mediterránea.
Incluyendo a los judíos que no son asquenazíes (sefardíes), a los armenios y a los árabes, aunque también puede afectar a personas de otros grupos étnicos.
¿QUÉ SÍNTOMAS APARECEN CON LA FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR?
Los síntomas comienzan por lo general entre los 5 y los 15 años de edad, los cuales presentan inflamación del revestimiento de las cavidades abdominal y torácica, la piel o las articulaciones.
Todo ello acompañado de fiebre alta que, por lo regular, alcanza su pico máximo entre las 12 y las 24 horas.
Los ataques pueden variar en cuanto a la gravedad de los síntomas, no obstante, las personas generalmente no presentan síntomas entre un ataque y otro.
Los síntomas pueden incluir episodios repetitivos de:
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Dolor abdominal
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Dolor torácico que es agudo y empeora al tomar una respiración
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Fiebre o escalofríos y fiebre alternantes
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Dolor articular
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Úlceras cutáneas (lesiones) rojas e inflamadas cuyo diámetro fluctúa entre 5 y 20 centímetros
De forma que los síntomas más característicos de la fiebre mediterránea familiar son:
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Episodios de fiebre que generalmente aparecen antes de los 20 años de edad. La frecuencia de la aparición de la fiebre es variable.
Algunas personas tienen fiebre cada semana y en otras pasan meses o incluso años entre un episodio de fiebre y otro. Cuando aparece la fiebre, dura de 24 a 72 horas y posteriormente desaparece.
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La fiebre suele acompañarse de dolor e hinchazón en las articulaciones (artritis), generalmente en la rodilla, el tobillo o la cadera.
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La mayoría de los pacientes sufren episodios de dolor abdominal por irritación del peritoneo en algún momento de la enfermedad.
El dolor abdominal puede ser leve o intenso, simulando una apendicitis u otra causa de abdomen agudo.
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La inflamación de la pleura puede dar lugar a episodios de dolor intenso en los costados, pudiéndose observar un derrame en la pleura al hacer radiografías.
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Puede haber también lesiones en la piel, generalmente zonas enrojecidas en el pie, tobillo o pierna.
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Otras manifestaciones son la inflamación del pericardio (pericarditis) o el dolor muscular inducido por el ejercicio.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR?
El diagnóstico de la fiebre mediterránea familiar es clínico, existiendo pruebas genéticas que confirman la presencia de la enfermedad al detectarse una mutación.
¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO DE LOS PACIENTES AFECTADOS POR LA FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR?
La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad crónica, con ataques que pueden ser prevenidos mediante el tratamiento con colchicina.
La amiloidosis puede producir daño renal o incapacidad para absorber los nutrientes de los alimentos (malabsorción). Otras complicaciones incluyen artritis y problemas de fertilidad en mujeres y hombres.
¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO DELA FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR?
El tratamiento de la fiebre mediterránea familiar es tomar diariamente colchicina, la cual reduce la intensidad y la frecuencia de los ataques.
Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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