Hola Titánicos, cada 17 de agosto se celebra el día mundial de la Enfermedad de Coats, con le objetivo de visibilizar esta enfermedad rara que genera una pérdida progresiva de la visión, especialmente en niños y jóvenes.
La enfermedad de Coats es también conocida como Síndrome de Retinitis exudativa, una enfermedad rara, y en consecuencia, poco conocido) que afecta mayoritariamente a niños y que si no se diagnostica y trata a tiempo puede tener secuelas severas, como la pérdida de visión unilateral.
El Síndrome de Retinitis exudativa o la Enfermedad de Colts, es el desarrollo anormal de vasos que irrigan la retina. Se trata de un proceso crónico que comienza a manifestarse en la juventud o niñez y que se desarrolla de forma lenta y progresiva, produciendo una pérdida importante de visión.
¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE COATS?
Es una enfermedad rara dándose en un caso por cada mil niños, (1:1.000), generalmente unilateral, cuya causa se desconoce y sin transmisión hereditaria, pero con mayor frecuencia en niños, puesto que se da en tres niños por cada niña.
Se trata de una enfermedad donde se desarrollan vasos retinianos anómalos que suelen causar edema y provocar desprendimiento de retina y en consecuencia una pérdida de la visión.
¿CUALES SON SUS CAUSAS DE ESTA ENFERMEDAD?
La enfermedad de Coats consiste en un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos en la retina (la parte interior del ojo que contiene las células que captan la luz), pero las causas por las que se produce no están del todo claras, por lo que se clasifica como un trastorno idiopático.
De hecho, se ha propuesto como posible explicación que venga causada por mutaciones adquiridas, es decir, aquellas que no tienen un origen genético sino que son consecuencia de la acción de factores externos después de la concepción.
Algunos ejemplos de estos factores pueden ser la exposición a rayos ultravioletas o la acción de determinados carcinógenos como los presentes en el humo del tabaco.
De acuerdo con esta hipótesis, estas se producirían en el gen NPD, que codifica las instrucciones para la producción de una proteína llamada norrina, crucial (entre otras cosas) para el correcto desarrollo y especialización de las células del ojo.
Normalmente, afecta a un único globo ocular, en el que puede llegar a ocasionar una completa pérdida de visión si no se recibe tratamiento. Afecta más a hombres que a mujeres y en la gran mayoría de casos los síntomas comienzan a manifestarse antes de los 10 años de edad.
¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS MAS CARACTERISTICOS DE LA ENFERMEDAD DE COAST?
La enfermedad de Coats puede producir una amplia gama de síntomas diferentes en función del estadio en el que se halle la persona afectada. En las primeras fases, los afectados pueden presentar signos como pérdida de visión, estrabismo (bizquera) y la aparición de manchas blancas tras la pupila (leucocoria).
A medida que la enfermedad progresa, pueden darse síntomas como desprendimiento de retina, glaucoma o cataratas, culminando con la pérdida total de visión en el ojo afectado.
En casos más extremos, posteriormente puede desarrollarse Ptisis bulbi, un encogimiento o atrofia del globo ocular.
¿CUÁNTO TIEMPO EMPIEZA A MANIFESTARSE?
La aparición ocurre predominantemente en niños varones de 8-16 años de edad.
Al principio de la etapa es generalmente asintomática y su evolución es variable, puesto que muchas veces, los niños que sufren esta enfermedad rara con pérdida de visión unilateral no tienden a quejarse de los síntomas, por lo que es muy difícil para los padres identificar este problema.
Por eso, el diagnóstico se basa a menudo en una apariencia anómala del reflejo pupilar que puede observarse mejor en fotos o en una prueba de reflejo rojo.
En una etapa más avanzada incluye un desprendimiento de retina total, leucocoria y glaucoma doloroso de ángulo cerrado.
Una buena noticia a tener en cuenta es que en torno al 75% de los pacientes pueden estabilizarse con una terapia adecuada.
¿TIENE CURA LA ENFERMEDAD DE COATS?
El diagnóstico precoz es clave, ya que alrededor del 75% de los pacientes pueden estabilizarse con una terapia adecuada, aunque la exudación y la cicatrización macular normalmente comprometen la visión.
¿CUALES SON LOS SINTOMAS A TENER EN CUENTA PARA UN DIAGNOSTICO PRECOZ O PENSAR QUE ALGO NO ESTÁ BIEN?
El síntoma a tiene en cuenta más frecuente es la disminución de la visión, la cual podemos diagnosticar durante un examen rutinario, de ahí la importancia de hacer revisiones periódicas de nuestra visión y la de la de nuesntros hijos, por pequeños que sean.
Otro de los síntomas que puede ponernos en sobreaviso es el estrabismo, que consiste en la desviación de uno de los ojos de su dirección normal y eso imposibilita que los ejes visuales puedan dirigirse a un mismo punto en un mismo tiempo.
Por último, otro síntoma a tener en cuenta es la reducción del reflejo rojo simétrico del fondo que puede aparecer por ejemplo en fotos (falsa leucocoria).
¿QUÉ TRATAMIENTO SE RECOMIENDA EN ESTOS CASOS?
El tratamiento depende de la gravedad de la enfermedad, no obstante, entre los tratamientos que los oftalmólogos recomendamos se encuentra la revisión oftalmológica para valorar tratamientos de cirugía retiniana como inyección de inhibidores del VEGF, vitrectomía o crio/láser-terapia para quemar esos vasos posiblemente antes de que se produzca el desprendimiento retiniano.
Hoy en día es posible realizar un correcto diagnóstico diferencial que nos aclare si se trata de un tumor o de una retinitis exudativa.
¿SE PUEDE CONFUNDIR LA ENFERMEDAD DE COATS CON UN TUMOR?
Así es, se pueden confundir ya que el tipo de desprendimiento seroso puede llegar a simular el temido retinoblastoma.
Sin embargo, con la ecografía ocular, la angiografía retiniana, la OCT y la TAC es posible realizar un correcto diagnóstico diferencial que nos aclare si se trata de un tumor o de una retinitis exudativa.
¿CÓMO PUEDE TRATARSE LA ENFERMEDAD DE COAST?
El tratamiento dependerá de la severidad de cada caso en particular en el momento del diagnóstico. Generalmente, se pueden emplear técnicas como la fotocoagulación con láser, la crioterapia, inyecciones de corticoesteroides, tratamiento con Anti-VEGF (medicamentos para combatir el crecimiento de los vasos sanguíneos y los edemas) y cirugía para corregir el desprendimiento retinal (concretamente vitrectomía y pandeo escleral).
También existe un pequeño porcentaje de casos en los que la enfermedad remite de manera espontánea.
En cualquier caso, la mayoría de los pacientes, especialmente si la enfermedad se detecta en fases tempranas, reacciona positivamente al tratamiento; sin embargo, sigue existiendo una porción relativamente grande que no responde adecuadamente e incluso un 25% de los casos termina requiriendo la extirpación del ojo.
La Asociación de Familiares y Enfermos de Coast España está realizando una campaña de sensibilización a través de sus redes sociales para concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad poco frecuente e impulsar la investigación científica.
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Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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