Hola Titánicos, cada 21 de junio se celebra el día mundial de la aniridia, con el objetivo de visibilizar esta enfermedad rara que se caracteriza principalmente por la ausencia del iris.
Todas las personas que conviven con Aniridia presentan un resto visual muy reducido, siempre por debajo del 0/20 y una gran fotofobia.
A esto se debe sumar un gran deterioro progresivo de este resto visual, como consecuencia de la aparición imprevista de alteraciones visuales a lo largo de la vida.
Y es que cuando decimos de que una persona tiene unos ojos bonitos solemos referirnos al tamaño y sobre todo al color de ojos, en concreto del que presenta el iris.
Los hay de colores inumerables, negros, grises, marrones, verdes, azules… con una inmensidad de combinaciones y tonalidades diferentes.
Pero los ojos no son solo una parte bonita de nuestro cuerpo, sino que tienen una función muy importante dándonos la función de ver.
Los ojos funcionan de forma similar a las cámaras de fotos, de forma que el cristalino se ajusta en función de la distancia del estímulo, sirviendo como una especie de lente, que permite la refracción de la luz.
Y la pupila es el diafragma a través del cual la imagen entra en el ojo y se proyecta en la retina, desde donde será enviada al cerebro a través del nervio óptico.
¿CUALES SON LAS DIFERENTES PARTES DEL OJO?
Córnea:
La córnea constituye la parte anterior del ojo y está en contacto con el exterior. Es una estructura transparente que cubre el iris y el cristalino y permite la refracción lumínica.
Iris:
Esta estructura separa las cámaras anterior y posterior del ojo. El tejido del iris está pigmentado a causa de la presencia de melanina; esto da lugar al color del ojo.
Pupila:
Existe un orificio circular en el centro del iris que permite regular la cantidad de luz que entra en el ojo al cambiar de tamaño.
Cristalino:
El cristalino es la “lente” que se sitúa detrás del iris y permite el enfoque visual. Cuando los rayos de luz atraviesan el cristalino se forma la imagen en la retina.
Humor acuoso:
El humor acuoso se encuentra en la cámara anterior del globo ocular, entre la córnea y el cristalino. Nutre a estas dos estructuras y permite que la presión ocular se mantenga constante.
Esclerótica:
La esclerótica recubre el globo ocular, otorgándole su color blanco característico y protegiendo las estructuras internas.
Conjuntiva:
Esta membrana reviste la esclerótica. Contribuye en la lubricación y la desinfección del globo ocular ya que produce lágrimas y mucosidad.
Coroides:
Denominamos “coroides” a la capa de vasos sanguíneos y tejido conectivo que separa la retina y la esclerótica.
La coroides provee a la retina de los nutrientes y el oxígeno que necesita para funcionar correctamente, además de mantener una temperatura constante en el ojo.
Humor vítreo:
La cámara posterior del ojo, que se sitúa entre el cristalino y la retina, está llena de humor vítreo.
Constituye la mayor parte del globo ocular y tiene como funciones dotarlo de rigidez, amortiguar impactos, mantener la presión intraocular y fijar la retina.
Retina:
La retina es el verdadero órgano receptor del sistema visual. Esta membrana tiene una función similar a la de una pantalla: el cristalino proyecta las imágenes percibidas en la retina, desde donde será transmitida al cerebro a través del nervio óptico.
Nervio óptico:
Desde este punto la información visual es enviada a otras áreas del cerebro en forma de señales eléctricas.
Una vez que hemos visto la importancia del ojo y cómo funciona su función principal os hablaré de la aniridia,
La anaridia es una de las enfermedades que afecta a 1 de cada 80.000 personas.
¿QUE ES LA ANIRIDIA?
La aniridia es la ausencia parcial o total del iris, la cual puede ser ocasionada por un traumatismo, cirugía complicada o un defecto genético.
La aniridia congénita es una enfermedad de herencia autosómica dominante, crónica y generalmente afecta a ambos ojos.
Se debe a una mutación que impide el correcto desarrollo del globo ocular durante las primeras semanas de gestación.
Afecta aproximadamente a 1 de cada 80.000 personas. A lo largo de la vida puede producir diversos grados de incapacidad visual.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MAS CARACTERISTICOS DE LA ANIRIDIA?:
Los síntomas más habituales producidos por la aniridia son baja visión, deslumbramiento, fotofobia y la apariencia externa de un ojo con pupila de gran tamaño y de forma irregular.
Aunque la palabra aniridia alude a la falta del iris, en realidad se trata de una enfermedad ocular en la que están afectadas diversas partes del ojo.
Esto puede originar movimientos incontrolados del ojo que impiden la fijación (nistagmo), cataratas, glaucoma, degeneraciones corneales, luxación del cristalino, estrabismo y atrofia del nervio óptico.
En casos excepcionales, la aniridia puede asociar otras afectaciones sistémicas como tumor de Wilms, retraso psicológico y alteraciones genitourinarias.
Puesto que una de las características es física, la aniridia se detecta en los primeros días de vida, en cuanto se observa algo extraño en los ojos de nuestro bebé.
La falta del iris provoca que el recién nacido se sienta más cómodo en penumbra y cierre los ojos ante los estímulos luminosos.
El hallazgo de esta reacción ha de hacer llevar al niño a un oftalmólogo, quien determinará el grado de afección, posibles alteraciones asociadas y programará los chequeos pertinentes.
¿CUAL ES LA CAUSA DE LA ANIRIDIA?
La aniridia congénita está producida por una mutación genética, resultante en una alteración del gen PAX-6, responsable de la formación del ojo durante el embarazo.
La aniridia puede ser esporádica o hereditaria. En los casos esporádicos no existen antecedentes familiares de la enfermedad.
En este momento pasa a ser hereditaria, de tipo autosómica dominante, teniendo un 50% de posibilidades de transmitir la alteración a sus descendientes directos.
¿SE PUEDE PREVENIR LA ANIRIDIA?
La aniridia no puede ser prevenida. Es por ello que se hace importante un diagnóstico genético a los niños que nacen con esta enfermedad.
Han de realizarse seguimientos anuales exhaustivos por pediatras y oftalmólogos especializados con el fin de detectar, determinar el grado de lesión y tratar de manera precoz las patologías asociadas para poder preservar la mayor calidad de vida y durante más tiempo a los pacientes afectos.
TRATAMIENTO:
Actualmente la aniridia no tiene tratamiento, pero es posible tratar las alteraciones asociadas (catarata, glaucoma, alteraciones corneales, etc.).
En la etapa infantil existe la posibilidad de la estimulación visual precoz para desarrollar la visión y psicomotricidad.
Dependiendo de cada caso, pueden usarse una serie de ayudas visuales tales como gafas-lupa, mini telescopios o programas de ordenador, entre otros.
El uso de lentes de contacto cosméticas es una opción para la fotofobia y el defecto estético, pero la microcirugía ocular actual permite en muchos casos realizar la reconstrucción del iris y de la pupila, en defectos parciales.
En el caso de tener defectos totales o subtotales es posible el uso de implantes anulares de 90° o 180° que forman un iris completo.
Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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