Hola Titánicos, cada 1 de mayo se celebra el día Día mundial de la Anemia de Fanconi, para visibilizar este trastorno hematológico hereditario raro, dando a conocer sus síntomas y causas.
¿Sabías que la anemia de Fanconi se caracteriza, entre otras cosas, por una elevada predisposición a padecer cáncer e infecciones?
La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria rara que afecta principalmente a la médula ósea, impidiendo que esta produzca suficientes células sanguíneas para el correcto funcionamiento del organismo.
En ocasiones, la médula ósea puede producir células sanguíneas defectuosas, lo que puede provocar leucemia.
La anemia de Fanconi se produce por un gen anormal que daña las células, lo que les impide reparar el ADN dañado.
Para tener la enfermedad, el niño debe recibir una copia del gen anormal de cada uno de sus padres. Hay que diferenciarla del síndrome de Fanconi, una enfermedad que afecta a los riñones.
La anemia de Fanconi, también conocida como anemia aplásica constitucional, pancitopenia congénita o anemia aplásica asociada a malformaciones congénitas.
¿CUALES SON LOS DIFERENTES SINTOMAS DE LA ENEMIS ADE FANCONI?
La anemia de Fanconi es un tipo de anemia aplásica que hace que la sangre cuente con menos células sanguíneas de lo normal.
Así, las personas con anemia de Fanconi cuentan con un menor número de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas de lo que se considera normal, lo que se conoce como fallo medular.
Esto conlleva un mayor número de infecciones, anemia y sangrados excesivos, respectivamente.
Un 25% de los pacientes no presentan síntomas o son mínimos, mientras que en el 75% pueden ser diversos.
Y aunque se trata de un trastorno hematológico, puede afectar a otros órganos o tejidos del cuerpo humano. Por ello, las personas que sufren la enfermedad pueden desarrollar algunos de estos síntomas:
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Fatiga extrema.
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Falta de aliento.
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Sensación de mareo.
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Dolor de cabeza.
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Piel pálida.
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Dolor en el pecho.
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Infecciones frecuentes.
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Sangrados nasales.
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Moretones de fácil aparición.
Además, alrededor del 60% de los niños que sufren anemia de Fanconi nace con al menos uno de los siguientes problemas:
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Tamaño y altura inferior a la media y bajo peso al nacer. ( el 50% de los bebes estan por debajo del tercer percentil)
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Cabeza pequeña.
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Crecimiento retrasado.
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Deformidades en las manos y los brazos, con ausencia del dedo pulgar o pulgares adicionales.
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Hueso del antebrazo infradesarrollado o faltante.
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Problemas óseos, especialmente en las caderas, las manos, los dedos o las costillas.
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Columna curva (escoliosis).
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Sordera.
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Problemas en los ojos y los párpados.
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Ausencia o malformaciones en el riñón.
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Problemas gastrointestinales.
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Áreas cutáneas oscurecidas, conocidas como manchas de color café con leche y vitíligo.
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Pérdida de apetito.
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Hemorragias internas.
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Defectos cardíacos congénitos.
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Testículos pequeños y cambios genitales.
Además, pueden aparecer también retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y discapacidad intelectual.
Es cierto que los síntomas son comunes a otras enfermedades y la baja prevalencia de la enfermedad hace que el diagnóstico no sea fácil. Sin embargo, cuando aparecen episodios de anemia, hemorragias e infecciones frecuentes y se comprueba con una analítica que el conteo de células es bajo, se debe sospechar un fallo medular.
En caso de confirmarse, es importante que el resto de los hermanos se hagan las mismas pruebas para descartar que padecen la enfermedad, pero también para evaluar si es un posible donante de médula
DEFECTOS O MALFORMACIONES DE NACIMIENTO EN PACIENTES CON ANEMIA DE FANCONI
La carencia de glóbulos rojos es conocida como anemia.
Muchos de los pacientes con anemia de Fanconi presentan defectos de nacimiento. Estos defectos pueden afectar a cualquier órgano del cuerpo, aunque la aparición de los diferentes tipos de anomalías no es predecible, ni siquiera en familias donde más de un hijo padece la enfermedad.
Entre los problemas de nacimiento más frecuentes se encuentran::
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Fascies características: Base nasal ancha, epicantus, micrognatia.
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Piel: Manchas «café con leche», hiperpigmentación, áreas hipopigmentadas.
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Crecimiento: Retardado, estatura corta.
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Manos: Hipoplasia tenar, ausencia o hipoplasia del pulgar, clinodactilia, pulgarsupernumerario, sindáctila, ausencia o hipoplasia de radio.
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Ojos: Microftalmia, estrabismo, epicantus, hipertelorismo.
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Riñones: ectópicos o en herradura, hipoplásicos o ausentes, displasia, duplicaciones ureterales, hidronefrosis, hidrouréter, reflujo.
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Esqueleto: Microcefalia, facies «de pájaro», abombamiento frontal, espina bífida, escoliosis, anomalías en costillas y vértebras.
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Genitales: En varones, hipogenitalismo, hipospadias, testículos no descendidos atróficos, micropene. En mujeres, hipoplasia en vagina y útero, atresias.
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Corazón: Ductus arteriosus, defectos del septo interventricular, coartación aórtica, tetralogía de Fallot.
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Tracto digestivo: Atresia esofágica, duodenal o anal, fístula traqueoesofágica, paladar ojival.
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Oídos: Sordera o hipoacusia, atresia, displasia.
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Sistema nervioso: Hiperreflexia, hidrocefalia, parálisis de Bell, malformaciones arteriales.
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Desarrollo de neoplasias: Un 30% de los pacientes desarrollaron anomalías citogenéticas clonales afectando fundamentalmente a los cromosomas 7 y 8.
- Incidencia de tumores
¿QUÉ ES EL FALLO MEDULAR?
El fallo medular es la incapacidad para producir suficientes glóbulos rojos, blancos o plaquetas en la médula ósea y es el primer signo de anemia de Fanconi en un importante número de pacientes.
La consecuencia son los episodios de anemia, infecciones o hemorragias repetidos con los que se puede manifestar la enfermedad.
Os recuerdo que en la médula ósea existen 3 tipos de células diferentes que se generan a partir de las células madre:
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Los glóbulos rojos
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Los glóbulos blancos
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Las plaquetas
Al no funcionar correctamente la médula del paciente con anemia de Fanconi, se producen los siguientes trastornos:
Anemia:
Puesto que los glóbulos rojos son los encargados del transporte de oxígeno, el déficit de estas células conlleva a una disminución en la cantidad de oxígeno que llega a los tejidos.
Como consecuencia, se puede experimentar decaimiento, fatiga, y una visible palidez.
La carencia de glóbulos rojos es conocida como anemia.
Infecciones:
Cuando el cuerpo carece de la cantidad adecuada de glóbulos blancos, el paciente puede quedar extremadamente vulnerable a los gérmenes comunes.
La fiebre suele ser el primer signo de una infección seria.
El término médico para un bajo número de glóbulos blancos es el de leucopenia.
El paciente con anemia de Fanconi suele tener deficiencias de una clase determinada de glóbulos blancos llamados neutrófilos, que son necesarios para combatir infecciones bacterianas, condición se llama neutropenia.
Hemorragias:
Las plaquetas ayudan a parar el sangrado de las heridas. Un recuento bajo de plaquetas facilita la aparición de hematomas y algunas veces hemorragias internas que pueden ser peligrosas.
En ocasiones esta circunstancia se puede detectar por la aparición de petequias, que son pequeños puntos rojos en la piel que son el resultado de hemorragias espontáneas de minúsculos vasos sanguíneos.
El término médico para un nivel anormalmente bajo de plaquetas es el de trombocitopenia.
En muchos pacientes con anemia de Fanconi, el primero de los tres tipos principales de células sanguíneas en mostrar un descenso significativo es el de las plaquetas.
Cuando la reducción de recuentos se manifiesta en los tres tipos de células sanguíneas, la situación se describe como pancitopenia. Otro nombre que recibe esta situación es el de anemia aplásica.
¿Cuándo aparece el fallo medular en los pacientes con anemia de Fanconi y como se estudia?
No se puede predecir cuándo se va a producir el fallo medular en pacientes con anemia de Fanconi, aunque la edad más frecuente suele ser hacia los 7 años, pero puede aparecer entre los 3 y los 12 años.
Un 10% de los casos han sido diagnosticados después de los 16 y existen incluso algunos pacientes que fueron diagnosticados por encima de la edad de 40 años. Por tanto, la anemia de Fanconi no es una enfermedad exclusiva de la infancia.
Por otro lado, existe un pequeño número de pacientes diagnosticados e identificados por la prueba de rotura de cromosomas que no tienen problemas sanguíneos, ni físicos, en su tercera década de vida.
TRATAMIENTO:
A día de hoy la anemia de Fanconi no tiene cura, de forma que el tratamiento se las personas afectadas por la anemia de Fanconi varía de una persona a otra en función del conteo sanguíneo y la edad de cada paciente.
Así, es probable que aquellos que presentan cambios en las células sanguíneas leves o moderados que no necesitan transfusión, solo requieran chequeos regulares de por vida.
Además, se pueden administrar andrógenos o medicamentos con factores de crecimiento para mejorar los conteos sanguíneos por periodos cortos de tiempo.
A ello se suma la administración de la vacuna de la varicela ya que la infección puede ser muy agresiva en estos pacientes o la vacuna de papiloma humano
Sin embargo, la medida más eficaz para acabar con el bajo número de glóbulos rojos, blancos y plaquetas es un trasplante de médula ósea.
De hecho, según la Fundación Josep Carreras, el trasplante a partir de un hermano compatible y sano ofrece una supervivencia libre de enfermedad hematológica de hasta el 90%.
La esperanza de vida de las personas afectadas con anemia de Fanconi varía, aunque suele ser menor en aquellas personas con conteos sanguíneos bajos, es cierto que los nuevos tratamientos y los trasplantes de médula ósea la han mejorado.
Así, el promedio se sitúa entre los 20 y los 30 años, aunque hay pacientes que viven más allá de los 50.
Eso sí, estas personas corren mayor riesgo de sufrir leucemias mieloblásticas agudas, síndromes mielodisplásicos y tumores sólidos, siendo los más frecuentes el cáncer de cabeza, de cuello, de esófago o de útero.
De hecho, las causas más comunes de fallecimiento relacionadas con la anemia de Fanconi son la insuficiencia de médula ósea, la leucemia o los tumores cancerosos sólidos.
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Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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