El 3 de diciembre se celebra el Día Europeo del Síndrome de Marfan, con el objetivo principal de concienciar a las personas de toda Europa sobre este síndrome
Con la finalidad de que puedan detectarlo a tiempo y ayudar a alarga la vida de aquellos que lo padezcan, esperando que algún día se encuentre una cura.
Ya que al tratarse de una enfermedad rara, su diagnóstico es en la mayoria de las ocasiones muy tardía, por lo que el paciente no recibe los cuidados necesarios y como consecuencia obtenemos una baja esperanza de vida.
SÍNDROME DE MARFAN
Es una enfermedad muy rara, que solo se puede trasmitir de manera genética de una generación a otra, sin necesidad de que todos los miembros de una familia la van a padecer.
Dicha enfermedad afecta el tejido conectivo, que es el que sirve como pegamento para dar forma a nuestro cuerpo, uniendo las células de los órganos, los huesos e incluso el cabello
Es una enfermedad hereditaria rara que afecta sobre todo al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.
SÍNTOMAS:
-
Talla superior a la media y envergadura que supera a la altura
-
Malformaciones ósea
-
HerniaS.
-
Paladar ojival.
-
Alteraciones oculares
-
Alteraciones cardiovasculares: debidas a la debilidad de la capa media de la aorta, en áreas de mayor tensión hemodinámicas
-
Quistes pulmonares y neumotórax espontáneo de repetición.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico es difícil, porque muchos pacientes están prácticamente asintomáticos y no presentan alteraciones bioquímicas o características específicas
En la mayoria de las veces se diagnostica por las manifestaciones cardiovasculares, oculares y esqueléticas, en un paciente con antecedentes familiar de esta enfermedad.
TRATAMIENTO
En la actualidad no existe ningún tipo de cura para este síndrome, pero si hay una serie de indicaciones que debe seguir el paciente, como son:
-
Revisiones periódicas: para ver cómo se encuentran los órganos del paciente.
-
Tratamiento personalizado: hay pacientes que deberán tomar betabloqueadores para disminuir la probabilidad de problemas cardiacos y otros tendrán que optar por la cirugía.
-
Evitar riesgos: Todo lo que le produzca estrés al cuerpo puede desencadenar graves problemas en las personas que padecen el síndrome de Marfan. Entre estas circunstancias se encuentra el embarazo.
-
Fisioterapia: Alguna de las mal formaciones que se originan en el cuerpo del paciente, necesitarán de sesiones de fisioterapia para poder sobrellevarlas o corregirlas.
