Cada año se celebra la Semana Europea de la Fibrosis Quística, coincidiendo con la semana que recoge el día 21 de noviembre, con el objetivo de dar visibilidad a esta enfermedad rara que afecta a 72.000 personas en el mundo de los cuales 44.700 están en Europa.

¿QUÉ ES LA FIBROSIS QUÍSTICA

Se trata de un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.

La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos.

Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos.

Pero en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas.

Por lo que en lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas.

Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas con esta enfermedad suelen ser capaces de estudiar y trabajar.

Día europeo de la fibrosis Quística 2022-2

¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS DE LA FIBROSIS QUÍSTICAS?

Debido a los cribados neonatales, la fibrosis quística puede diagnosticarse dentro del primer mes de vida, antes de que se desarrollen los síntomas.

Pero lo más común es que la fibrosis quistica no se diagnostique hasta que aparezcan los signos y síntomas.

Hay que tener en cuenta que los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad.

Una curiosidad en las personas con fibrosis quística es que tienen un nivel de sal superior al normal en su sudor.

Por lo que los padres pueden notar la sal cuando besan a sus hijos.

La mayoría de los demás signos y síntomas de la fibrosis quística afectan al sistema respiratorio y al sistema digestivo.

Signos y síntomas respiratorios:

La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística obstruye los conductos que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones, dando sintomas como:

  • Tos persistente que produce moco espeso (esputo)

  • Sibilancia

  • Intolerancia al ejercicio

  • Infecciones pulmonares recurrentes

  • Fosas nasales inflamadas o congestión nasal

  • Sinusitis recurrente

Signos y síntomas digestivos:

El moco espeso también puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado.

Sin estas enzimas digestivas, los intestinos no son capaces de absorber completamente los nutrientes en los alimentos que comes. Como resultado sus sintomas son:

  • Heces grasosas y con mal olor

  • Poco aumento de peso y crecimiento

  • Obstrucción intestinal

  • Estreñimiento crónico o severo.

¿CUAL ES LA CAUSA DE LA FIBROSIS QUÍSTICA?

En la fibrosis quística, existe un defecto  en un gen,en concreto el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística.

Cuando esto ocurre cambia una proteína que regula el movimiento de la sal que entra a las células y sale de ellas.

Como resultado se produce una mucosidad espesa y pegajosa en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como un aumento de la sal en el sudor.

Para desarrollar la fibrosis quistica se necesita heredar una copia del gen de cada padre para tener la enfermedad.

Si se hereda solo una copia, no desarrollarán fibrosis quística, sin embargo, si se será portador y se puede transmitir el gen a sus propios hijos.

¿CUALES SON LOS FACTORES DE RIESGO?

Debido a que la fibrosis quística es un trastorno heredado, se presenta entre los miembros de una misma familia.

Y aunque la fibrosis quística ocurre en todas las razas, es más común en la gente blanca de ascendencia europea del norte.

¿CUALES SON LAS COMPLICACIONES DE LA FIBROSIS QUISTICA?

Las complicaciones de la fibrosis quística pueden afectar a los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como a otros órganos.

Complicaciones del sistema respiratorio:

  • Vías respiratorias dañadas (bronquiectasia).

  • Infecciones crónicas. 

  • Crecimientos en la nariz (pólipos nasales). 

  • Tos con sangre (hemoptisis). 

  • Neumotórax. 

  • Insuficiencia respiratoria.

  • Exacerbaciones agudas. 

Complicaciones del sistema digestivo

  • Deficiencias nutricionales.

  • Diabetes

  • Enfermedad hepática.

  • Obstrucción intestinal. 

  • Síndrome de obstrucción intestinal distal (DIOS, por sus siglas en inglés). 

Complicaciones del sistema reproductor

  • Infertilidad en los hombres. 

  • Reducción de la fertilidad en las mujeres.

Otras complicaciones

  • Debilitamiento de los huesos (osteoporosis). 

  • Desequilibrios de electrolíticos y deshidratación. 

  • Problemas de salud mental. 

Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.

Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.

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