Hola Titánicos, cada 8 de mayo se celebra el día Internacional de la Talasemia, una enfermedad rara que afecta a la cantidad de hemoglobina de la sangre, sigue leyendo y descubre en que consiste esta enfermedad.
La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que hace que tu cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal. La hemoglobina permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno.
La talasemia puede causar anemia, lo que te hace sentir con fatiga.
Si tienes talasemia leve, es posible que no necesites tratamiento. Pero las formas más graves podrían requerir transfusiones de sangre regulare, y para lidiar con la fatiga, se puede elegir una dieta saludable y hacer ejercicio regularmente.
La talasemia, también conocida como la anemia del mar, es la enfermedad hereditaria más frecuente en el mundo con alrededor de 250 millones de personas afectadas.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MAS SIGNIFICATIVOS DE LA TALASEMIA?
Al existir diferentes tipos de talasemia, sus signos,síntomas y severidad de como afecta la enfermedad depende del tipo.
Los signos y síntomas de la talasemia pueden incluir lo siguiente:
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Fatiga
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Debilidad
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Piel pálida o amarillenta
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Deformidades óseas faciales
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Crecimiento lento
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Hinchazón abdominal
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Orina oscura
Algunos bebés muestran signos y síntomas de talasemia al nacer; otros los desarrollan durante los dos primeros años de vida.
Otra curiosidad es que, algunas personas que solo tienen un gen de la hemoglobina afectado no tienen síntomas de talasemia.
¿CUAL ES LA CAUSA DE LA TALASEMIA?
Si buscamos la causa de esta enfermedad esta clara que ya que está causada por mutaciones en el ADN de las células que producen hemoglobina, la sustancia en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo.
Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a hijos.
Las moléculas de hemoglobina están formadas por cadenas llamadas cadenas alfa y beta, que pueden verse afectadas por mutaciones.
En esta enfermedad, la producción de las cadenas alfa o beta se reduce, lo que genera alfatalasemia o betatalasemia.
Cuando hablamos de la alfatalasemia, la gravedad depende del número de mutaciones genéticas que heredas de tus padres.
Cuanto más mutados estén los genes, más grave será la talasemia.
En la betatalasemia, la gravedad de la talasemia que tengas depende de la parte de la molécula de hemoglobina que está afectada.
¿CUALES SON LOS DIFERENTES TIPOS DE LA TALASEMIA?
No obstante, cuando se habla de diferentes “tipos” de talasemia, se hace referencia a uno o dos aspectos:
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la parte específica de la hemoglobina que está afectada (por lo general, “alfa” o “beta”)
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gravedad de la talasemia, a la cual se hace referencia con palabras como rasgo, portador, intermedia o mayor.
La hemoglobina que transporta el oxígeno a todas las células del cuerpo está compuesta de dos partes diferentes llamadas alfa y beta, de forma que cuando la talasemia se llama “alfa” o “beta”, hace referencia a la parte de la hemoglobina que no se ha producido.
Si cualquiera de las dos partes (alfa o beta) no se produce, no existen suficientes componentes básicos para producir cantidades normales de hemoglobina. Un bajo nivel de alfa se llama talasemia alfa. Un bajo nivel de beta se llama talasemia beta.
Cuando se usan las palabras “rasgo”, “menor”, “intermedia” o “mayor”, estas palabras describen la gravedad de la talasemia.
De forma que una persona que tenga el rasgo de la talasemia puede no tener ningún síntoma o puede tener solamente anemia leve, mientras que una persona con talasemia mayor puede tener síntomas graves y es posible que necesite transfusiones de sangre de manera regular.
Alfa-talasemia
Cuatro genes están implicados en la formación de la cadena de hemoglobina alfa. Tienes dos de cada uno de tus padres. Si heredas:
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Un gen mutado, no tendrás signos o síntomas de talasemia. Pero es portador de la enfermedad y puedes transmitirla a tus hijos.
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Dos genes mutados, tus signos y síntomas de talasemia serán leves. Esta afección podría llamarse característica de alfa-talasemia.
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Tres genes mutados, tus signos y síntomas serán de moderados a severos.
Betatalasemia
Dos genes están implicados en la formación de la cadena de hemoglobina beta. Recibes uno de cada uno de tus padres. Si heredas:
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Un gen mutado, tendrás signos y síntomas leves. Esta afección se denomina talasemia menor o beta talasemia.
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Dos genes mutados, tus signos y síntomas serán de moderados a graves. Esta afección se denomina talasemia mayor o anemia de Cooley.
¿CUALES SON LOS POSIBLES FACTORES DE RIESGO DE EESTA ENFERMEDAD?
Los factores que aumentan el riesgo de talasemia son, entre otros:
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Antecedentes familiares de talasemia. La talasemia se transmite de padres a hijos a través de genes de hemoglobina mutada.
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Cierta ascendencia. La talasemia ocurre con mayor frecuencia en afroamericanos y en personas de ascendencia mediterránea y del sudeste asiático.
¿QUE COMPLICACIONES PUEDEN APARECER?
Las posibles complicaciones de la talasemia de moderada a grave incluyen las siguientes:
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Sobrecarga de hierro. Las personas con talasemia pueden recibir demasiado hierro en el cuerpo, ya sea por la enfermedad o por transfusiones sanguíneas frecuentes.
Demasiado hierro puede resultar en daño al corazón, hígado y sistema endocrino, lo cual incluye las glándulas productoras de hormonas que regulan los procesos en todo el cuerpo.
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Infección. Las personas con talasemia tienen un mayor riesgo de infección. Esto es especialmente cierto si te han extirpado el bazo.
En casos de talasemia grave, pueden ocurrir las siguientes complicaciones:
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Deformidades óseas. La talasemia puede hacer que la médula ósea se expanda, lo cual hace que los huesos se ensanchen. Esto puede resultar en una estructura ósea anómala, especialmente en la cara y el cráneo.
La expansión de la médula ósea también hace que los huesos se vuelvan delgados y quebradizos, y aumenta la posibilidad de fracturas.
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Bazo agrandado. El bazo ayuda al cuerpo a combatir infecciones y a filtrar material no deseado, como células sanguíneas viejas o dañadas.
Otra cosa a tener en cuenta es que la talasemia suele ir acompañada de la destrucción de un gran número de glóbulos rojos. Esto hace que el bazo se agrande y trabaje más de lo normal.
Un bazo agrandado puede empeorar la anemia y puede reducir la vida de los glóbulos rojos transfundidos. Si tu bazo crece demasiado, tu médico podría sugerirte una cirugía para extirparlo.
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Disminución de las tasas de crecimiento. La anemia puede retrasar el crecimiento del niño y la pubertad.
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Problemas cardíacos. La insuficiencia cardíaca congestiva y los ritmos cardíacos anómalos pueden estar asociados con talasemia grave.
¿QUÉ PODEMOS HACER PARA PREVENIR LA TALASEMA?
En la mayoría de los casos, no se puede prevenir la talasemia. Si tienes talasemia o si eres portador de un gen de la talasemia, considera la posibilidad de hablar con un consejero genético para recibir orientación si deseas tener hijos.
Existe una forma de diagnóstico de tecnología de reproducción asistida, que examina un embrión en sus primeras etapas para detectar mutaciones genéticas combinadas con la fertilización in vitro.
Esto podría ayudar a los padres que tienen talasemia o que son portadores de un gen defectuoso de la hemoglobina a tener bebés sanos.
El procedimiento consiste en extraer óvulos maduros y fertilizarlos con esperma en un laboratorio. Se examinan los embriones para detectar si hay genes defectuosos, y se implantan en el útero solo los que no tienen defectos genéticos.
Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
