Cada 5 de julio se celebra el día de concienciación del pseudohipoparatiroidismo, para dar visibilidad a este trastorno genético poco frecuente que se parece al hipoparatiroidismo por tener niveles bajos de la hormona tiroidea.
Y como no podía ser de otra forma, el artículo de. hoy lo dedicaré a explicar que es el pseudohipoparatiroidismo, un trastorno que afecta al 2% de la población mundial y que en muchas ocasiones es confundido con el hipoparatiroidismo por algunas similitudes, pero no hay que confundirlos.
El pseudohipoparatiroidismo es un trastorno genético raro o poco frecuente que se parece al hipoparatiroidismo (niveles bajos de hormona paratiroidea).
Pero con la diferencia de que es causado por la falta de respuesta a la hormona paratiroidea en lugar de tener demasiado poco de la hormona en sí.
Como pasa en el en hipoparatiroidismo hay niveles bajos de calcio (hipocalcemia) y niveles altos de fosfato en la sangre.
Es causado por mutaciones en diferentes genes, y se, hereda de forma autosómica dominante, es decir, que se puede transmitir de padres a hijos.
Por lo que al tratarse de una enfermedad autosómica dominante, en el caso de que heredes el gen anormal de solo uno de tus padres, puedes presentar la enfermedad.
Hoy en día el tratamiento del pseudohipoparatiroidismo se basa en suplementos de calcio y vitamina D.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MAS SIGNIFICATIVOS DEL PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO?
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Estatura baja
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Obesidad
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Cara redonda
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Osificaciones debajo de la piel
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Calambres
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Sensaciones anormales
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Espasmos
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Huesos de las manos y de los pies cortos (braquidactilia)
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Incapacidad intelectual leve o moderada
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Calcio bajo en la sangre (hipocalcemia)
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Convulsiones
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Disturbios de los sentidos (gusto, olfato, visión y audición)
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Primera menstruación en edad más vieja que lo normal (pubertad atrasada)
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Dificultad para quedar embarazada (infertilidad)
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Osteopenia
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Raquitismo
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Edad ósea avanzada
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Calcificaciones (acumulo de calcio) en los ganglios de base del cerebro (estructuras cerebrales profundas que ayudan a comenzar y controlar el movimiento).
¿CUALES SON LOS DIFERENTES TIPOS DE PSEUDOHIPOTIROIDISMO QUE EXISTEN?
El pseudohipoparatiroidismo se clasifica en dos tipos: I y II.
EL TIPO I:
El tipo I es causado por mutaciones en el gen GNAS. Este gen codifica una parte de una proteína llamada proteína G estimuladora (GSA).
De acuerdo al número y la localización de las células que tienen el gen con la mutación y de la actividad de esta proteína el tipo I se divide en tres tipos:
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En el tipo IA, llamado “osteodistrofia hereditaria de Albright”, hay estatura baja, cara redonda y huesos de la mano cortos. Causado por una mutación en el gen GNAS.
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En el tipo IB hay resistencia a la hormona paratiroidea sólo en los riñones. Este tipo puede ser causado por una mutación en el gen GNAS o en el gen STX16. La proteína G tiene actividad normal.
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En el tipo IC, también llamado “osteodistrofia
hereditaria
de Albright”, hay una mutación específica en el gen GNAS y es muy parecido al tipo IA. Pero hay actividad normal de la proteína G.
EL TIPO II:
El tipo II también hay niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre; sin embargo, las personas con esta forma no tienen los rasgos físicos que se observan en aquéllas con el tipo IA.
La prueba que distingue el tipo I del tipo II es hecha dándose hormona paratiroidea a los pacientes.
¿CUALES SON LAS DIFERENTES CAUSAS DEL PSEUDOHIPOTIROIDISMO?
Las glándulas paratiroides producen hormona paratiroidea, o PTH, que ayuda a controlar los niveles de calcio, fósforo y vitamina D en la sangre y el hueso.
Cuando hay pseudohipoparatiroidismo, el cuerpo produce la cantidad correcta de PTH, pero es «resistente» a su efecto.
Esto causa niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre.
El pseudohipoparatiroidismo es heredado de forma autosómica dominante.
El pseudopseudohiporatiroidismo es similar al pseudohipoparatiroidismo tipo IA y tipo IC pero sin resistencia a las hormonas y es causado también por mutaciones en el gen GNAS
TRATAMIENTO:
El tratamiento se hace durante toda la vida, de acuerdo a las señales y síntomas y los resultados de los laboratorios.
Se deben hacer exámenes de calcio en la sangre y en la orina de forma regular y también de los niveles de la hormona paratiroidea e tiroidea.
El tratamiento se hace para que los niveles de calcio y fosfato en la sangre estén normales y no haya problemas por la baja de calcio (hipocalcemia) o problemas en los huesos por la subida del fosfato.
Se comienza a dar el calcio y vitamina D (como calcitrol) por vía oral en cuanto se sabe que el paciente tiene pseudohipoparatiroidismo.
Después se continúa dando calcio y la vitamina D por vía oral hasta que se corrija el valor del calcio en la sangre.
La vitamina D activa es importante para que el cálcio sea absorbido en los intestinos.
Hay que tener cuidado porque algunas veces se da demasiado calcio y vitamina D sintética y puede haber hipercalciúria (calcio eliminado en la orina en mucha cantidad).
En estos casos, se debe limitar la sal (sodio), usar diuréticos tiazídicos o bajar las dosis de cálcio o de vitamina D.
Si el calcio está muy bajo puede haber tetania, convulsiones o problemas del corazón y el paciente debe ir para el hospital a la emergencia para que le den gluconato o cloreto de cálcio en la vena.
Si el paciente tiene síntomas y señales de hipotiroidismo hay que tratarlo también con hormona tiroidea, y en el caso de que existan tumores en los huesos puede hacerse una operación para quitarlos y de esa forma poder aliviar los síntomas de compresión.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
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