Cada 30 de mayo se conmemora del dia internacional del Síndrome de Prader-Willi, con el principal objetivo de dar a conocer esta rara enfermedad.
En muchas ocasiones tendemos a juzgar a las personas sin saber que es lo que hay detrás, por eso hoy quiero hablaros de el síndrome de Prader-Willi.
Uno de los objetivos que tengo con este blog es ese, dar a conocer diferentes enfermedades o discapacidades para entenderlas mejor.
¿QUE ES EL SÍNDROME DE PRADER-WILLI?
El Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales.
Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre, que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.
Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante.
Ya que nunca se sienten satisfechas (hiperfagia), por lo que suelen tener problemas para controlar el peso.
Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad
¿CUAL ES LA CAUSA PRINCIPAL DEL SÍNDROME DE PRADER-WILLI?
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético, una afección causada por un error en uno o más genes.
El problema se localiza en los genes ubicados en una región especial del cromosoma 15.
Un defecto en el cromosoma 15 interrumpe las funciones normales de una parte del cerebro, llamada «hipotálamo», que controla la liberación de hormonas.
Cuando el hipotálamo no funciona adecuadamente, puede interferir en procesos que provocan problemas de hambre, crecimiento, desarrollo sexual, temperatura corporal, estado de ánimo y sueño.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Prader-Willi se produce por un error genético aleatorio, por lo que no se hereda.
Determinar qué defecto genético provocó el síndrome de Prader-Willi puede ser útil para el asesoramiento en genética.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE PRADER- WILLIS?
Los signos y síntomas del síndrome de Prader-Willis pueden variar según la persona.
También hay que tener en cuenta que los síntomas pueden cambiar gradualmente con el paso del tiempo de la infancia a la vida adulta.
SÍNTOMAS EN BEBÉS:
Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:
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Poco tono muscular
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Rasgos faciales distintivos
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Reflejo de succión deficiente
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Capacidad de respuesta generalmente deficiente
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Genitales subdesarrollados
SÍNTOMAS DE LA NIÑEZ A LA ETAPA ADULTA:
Otras características del síndrome de Prader-Willi aparecen durante la primera infancia y permanecen toda la vida, lo que requiere un control cuidadoso.
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Antojos de alimentos y aumento de peso
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Órganos sexuales subdesarrollados
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Crecimiento y desarrollo físico deficiente
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Deterioro cognitivo
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Retraso del desarrollo motor
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Problemas del habla
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Problemas de conducta
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Trastornos del sueño
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Otros signos y síntomas, como las manos y los pies pequeños, curvatura de la columna, problemas de cadera.
También pueden presentar reducción del flujo de saliva, miopía y otros problemas de la visión.
Problemas para regular la temperatura corporal, tolerancia elevada al dolor o falta de pigmento.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
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