Día mundial de la enfermedad de Pompe

El 15 de abril se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una enfermedad genética hereditaria rara, causada por la deficiencia de una enzima que nos proporciona energía.

Desde Somosdisca nos sumamos al objetivo de este día, dando visibilidad a esta enfermedad.

Por eso aprovecho el día de hoy para explicaros en qué consiste la Enfermedad de Pompe, sus características, causas y tratamientos.

OTROS NOMBRES POR LOS QUE SE CONOCE LA ENFERMEDAD DE POMPE:

A la enfermedad de Pompe se le reconoce por diferentes nombres, aunque hay que tener en cuenta que todos ellos se refieren exactamente a la misma enfermedad:

• Deficiencia de maltasa ácida

• Enfermedad de acumulación

• Formación de glucógeno de tipo II

• Glucogenosis de tipo II

• Deficiencia de alfa glucosidasa ácida

• Deficiencia de alfa glucosidasa lisosómica.

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE POMPE? 

La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara que puede afectar tanto a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico.

Se trata  también de una enfermedad genética, lo que significa que se transmite en las familias de padres a hijos. 

Ésta enfermedad puede provocar diversos problemas de salud, pero el síntoma más frecuente es la debilidad muscular, que empeora con el tiempo si no se trata.

CAUSAS DE LA ENFERMEDAD DE POMPE:

En nuestro cuerpo existen muchas enzimas diferentes, con distintas funciones, para ayudar a que el organismo funcione con normalidad.

Una de las enzimas que el cuerpo fabrica se llama “alfa glucosidasa ácida”, o más breve “GAA”. 

La GAA ayuda a descomponer una sustancia que se llama glucógeno.

La enfermedad de Pompe es una enfermedad en la que el organismo no puede fabricar suficiente GAA. 

Cuando existe  falta de GAA significa que no se puede descomponer el glucógeno como se debería hacer normalmente.

Por lo que se acumula en muchas  células del organismo sobre todo en los músculos.

Con el tiempo, esta acumulación puede dañar los músculos, por lo que no funcionan tan bien como antes.

Para que se entienda mejor os pondré un ejemplo. Si los músculos dañados están en las piernas, la acción de caminar resultará más difícil de lo habitual. 

Lo mismo vale para los pulmones, por lo que si los músculos afectados son los que ayudan a funcionar a los pulmones, entonces resultará más difícil respirar.

TRATAMIENTO:

La enfermedad de Pompe no tiene cura pero hay tratamiento para el manejo de los síntomas y de la progresión de la enfermedad.

¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE POMPE?

Los síntomas variarán dependiendo de cuando se presenta la enfermedad: 

SÍNTOMAS GENERALES

• Debilidad muscular

• Tono muscular pobre

• Hígado agrandado

• Insuficiencia en ganar peso y de crecimiento al ritmo esperado (insuficiencia de crecimiento)

• Problemas para respirar

• Problemas de alimentación

• Infecciones en el sistema respiratorio

• Problemas de oído

SÍNTOMAS CUNADO LA ENFERMEDAD SE PRESENTA EN UNA EDAD TEMPRANA:

• Retraso de las habilidades motrices (como revolcarse o sentarse)

• Los músculos debilitándose progresivamente

• Corazón anormalmente grande

• Problemas de respiración

SÍNTOMAS CUANDO LA ENFERMEDAD SE PRESENTTA EN LA EDAD ADULTA:

• Las piernas y el tronco se debilitan progresivamente

• Problemas respiratorios

• Corazón agrandado

• Dificultad progresiva para andar

• Dolor muscular en una zona grande

• Pérdida de la capacidad de hacer ejercicio

• Caerse a menudo

• Infecciones pulmonares frecuentes

• Falta de aliento cuando haces ejercicio esforzándote

• Dolores de cabeza a las mañanas

• Cansarse durante el día

• Pérdida de peso

• No puedes tragar tan fácilmente como antes

• Ritmo cardiaco irregular

• Aumento de la dificultad para oír

• Niveles más altos de creatina quinasa.