Cada 10 de septiembre se conmemora el día mundial de las neoplasias de mieloproliferación (NMP en español, MPN en inglés), un grupo de enfermedades de la sangre y la médula ósea
Las enfermedades de neoplasias mieloproliferativas son raras y poco conocidas.
Los tres tipos principales de neoplasias mieloproliferativas, las cuales representan alrededor del 95% de todas las MPN y son:
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Policitemia vera (PV)
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Trombocitemia esencial (TE)
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Mielofibrosis (MF)
La mielofibrosis primaria afecta a 5-7 casos por millón de habitantes y año, la trombocitemia esencial a 1,5 casos por 100.000 habitantes y año, y la policitemia vera a 4-6 por millón de habitantes y año.
Quizás hayas oído la expresión “cáncer de la sangre” para referirse a este tipo de enfermedades.
La Organización Mundial de la Salud ha utilizado esta calificación para hablar de ellas, pues hacen que las células sanguíneas no estén controladas y se comportan de manera anormal.
Sin embargo, estas enfermedades son mucho menos letales que otros cánceres de la sangre cuando se diagnostican y se tratan correctamente.
En los últimos años ha habido muchos avances en la investigación, y actualmente la mayoría de los pacientes con MPN pueden llevar una vida prácticamente normal.
¿QUÉ TIPOS DE NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS EXISTEN?
Existen varios tipos, pero las tres más comunes son la policitemia vera, la trombocitemia esencial y la mielofibrosis primaria.
LA POLICITEMIA VERA:
La policitemia vera (PV) es una enfermedad de neoplasias mieloproliferativas en la que, a causa de una mutación (casi siempre en el gen JAK2) en una célula productora de los hematíes, se produce un incremento de los glóbulos rojos en la sangre.
¿Cuales son las consecuencias principales?
Las consecuencias principales de esta enfermedad son el incremento del riesgo de sufrir complicaciones trombóticas (venosas y arteriales) y hemorrágicas.
Y la posibilidad de evolución a otro tipo de neoplasia hematológica, como la mielofibrosis o la leucemia aguda.
¿Que síntomas existen?
En cuanto a los síntomas, en muchos casos los pacientes son asintomáticos, pero en otros casos pueden existir:
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cefaleas
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visión borrosa
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somnolencia
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prurito(picores)
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sudoración nocturna
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vértigo
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fatiga
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pérdida de peso
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dolores abdominales…
¿Cómo se realiza su diagnóstico?
Para diagnosticar una policitemia vera se utilizan indicadores de la concentración de glóbulos rojos en la sangre.
Para establecer el diagnóstico definitivo debe efectuarse un estudio molecular (para detectar la presencia de mutaciones del gen JAK2), siendo con frecuencia necesario realizar una biopsia de médula ósea.
¿Cual suele ser su tratamiento?
El tratamiento de la policitemia vera se basa fundamentalmente en el control de los factores de riesgo cardiovascular (hipertensión arterial, diabetes, hipercolesterolemia), la antiagregación plaquetar y la normalización del hematocrito.
Un medicamento recetado habitualmente es el ácido acetilsalicílico (aspirina) para prevenir la trombosis.
Los pacientes que no sufren complicaciones vasculares graves tienen una expectativa de vida similar a la población general
LA TROMBOCITEMIA ESENCIAL O TROMBOCITOSIS PRIMARIA:
La trombocitemia esencial o trombocitosis primaria se caracteriza principalmente por un elevado número de plaquetas en la analítica.
En la mayoría de los casos la enfermedad debuta sin síntomas y, por tanto, se detecta de forma casual en una analítica de rutina.
¿Cómo se realiza su diagnóstico?
Para su diagnóstico es imprescindible realizar una analítica y una biopsia de médula ósea.
¿Cuales suelen ser sus síntomas?
En cuanto a los síntomas en muchos pacientes la enfermedad puede ser asintomática, pero otros pueden sufrir síntomas como:
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moratones
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cefaleas
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fatiga
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hemorragias nasales intensas…
Los pacientes con trombocitemia esencial tienen mayor riesgo de desarrollar:
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trombosis venosa profunda
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embolismo pulmonar
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trombosis en la circulación venosa abdominal
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infarto cardíaco
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accidente cerebrovascular
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tromboflebitis superficial.
¿Cual suele ser su tratamiento?
El tratamiento de la trombocitemia esencial está dirigido a disminuir el riesgo de trombosis y de sangrado, así como los síntomas asociados a esta enfermedad.
Es una enfermedad crónica que hasta el día de hoy no tiene cura.
Los pacientes que no sufren complicaciones graves trombóticas o hemorrágicas tienen una expectativa de vida similar a personas sin esta enfermedad de la población general
LA MIELIFIBROSIS PRIMARIA:
La mielofibrosis primaria (MP) se caracteriza por la presencia de un tejido fibroso en la médula ósea y por un desplazamiento de células madre de la médula ósea a la sangre, donde colonizan órganos a distancia (fundamentalmente, el bazo y el hígado).
¿Cómo se realiza su diagnostico?
Para su diagnóstico es imprescindible realizar una analítica y una biopsia de médula ósea.
En un tercio de los casos la enfermedad debuta sin síntomas y, por tanto, se detecta de forma casual en una analítica de rutina.
¿Cuales suelen ser sus síntomas?
En cuanto a los síntomas, en algunos casos los pacientes son asintomáticos, pero con frecuencia se presentan:
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dolores abdominales
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musculares y óseos
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fatiga
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prurito (picores)
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sudoración nocturna
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moratones…
¿Cuál suele ser su tratamiento?
La mielofibrosis es una enfermedad muy heterogénea a nivel clínico que requiere un tratamiento individualizado ajustado al riesgo.
El trasplante alogénico es el único tratamiento curativo de la mielofibrosis en el momento actual.
Sin embargo, dado que conlleva una importante mortalidad y morbilidad, este procedimiento debe reservarse para los pacientes jóvenes con buen estado general que tengan una mielofibrosis de mal pronóstico.
En la práctica, la gran mayoría de enfermos no son candidatos a trasplante y su tratamiento va dirigido al control de síntomas.
El pronóstico de los pacientes con mielofibrosis varía mucho en función de la presencia o no de factores pronósticos desfavorables.
Como pueden ser la edad avanzada, anemia intensa, síntomas constitucionales, leucocitosis, plaquetopenia, blastos circulantes, alteraciones citogenéticas o moleculares de alto riesgo.
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