Cada 28 de mayo se conmemora el día mundial del Síndrome de Treacher Collins, una enfermedad bastante rara.
El objetivo principal de este día es dar visibilidad a esta rara enfermedad que afecta a 1 de cada 25.000-50.000 bebés.
¿Os imaginais que nacéis sin pómulos? ¿o que una oreja o vuestra mandíbula no os crezca?
¿Y que a parte tenéis problemas respiratorios y de deglución, porque vuestra faringe es demasiado estrecha?
¿Os imagináis que a parte de todo eso tenéis problemas oculares, auditivos, digestivos, respiratorios….?
¿Os lo estáis imaginando? Supongo que estarás pensando que necesitarás apoyo, comprensión y ayuda.
Pues ahora pensad en que simplemente por vuestro aspecto, uno de vuestros mayores problemas sea el rechazo.
Y simplemente porque se trate de una enfermedad rara que no tenga cura o tratamiento porque tan sólo para padecen 1 de cada 50.000 personas en el mundo.
¿QUE ES EL SÍNDROME DE TREACHER COLLINS?
El síndrome de Treacher Collins afecta a la forma en que se desarrollan los huesos de la cara antes de que nazca un bebé.
Esto puede afectar a muchas cosas, pero los niños con esta afección suelen tener una inteligencia y una esperanza de vida normales.
Se trata de una malformación craneofacial congénita rara, discapacitante e incurable.
Su causa es una mutación genética del cromosoma 5 (Treacle), que es el que influye en el desarrollo facial.
Es un gen dominante que afecta a mujeres y hombres por igual.
Este síndrome se encuentra asociado siempre a: hipoplasia de los huesos malares, Paladar hendido, coloboma en los párpados o ausencia de pestañas.
También nacen con anomalías en el oído externo, cerca de la mitad de los afectados por el síndrome tienen una sordera de transmisión.
¿CUALES SON LOS SIGNOS Y SINTOMAS DEL SINDROME DE Treacher Collins?
Dependiendo de la persona, los síntomas de este síndrome pueden ser leves o graves.
La mutación de este síndrome puede afectar a un miembro de la familia mucho más que a otro.
Este síndrome causa cambios que suelen ser simétricos, lo que significa que ambos lados del cuerpo tienen el mismo aspecto.
Entre estos cambios, se incluyen los siguientes:
-
inclinación hacia abajo de las esquinas externas de los ojos
-
caída de los párpados superiores
-
hendiduras en los párpados inferiores, con pocas o ninguna pestaña en esos párpados
-
pómulos de tamaño reducido
-
menor cantidad de dientes los dientes se pueden torcer o encorvar y estar moteados
-
mandíbula inferior de tamaño reducido, que provoca una sobremordida (la barbilla y la mandíbula inferior se retraen con respecto a los dientes superiores)
-
paladar abierto o partido y fisura en el labio superior.
-
orejas pequeñas y de morfología poco habitual
-
aberturas auditivas en las orejas pequeñas o ausentes
-
pérdidas auditivas porque el sonido no se trasmite de la forma adecuada a través de la cadena de huesecillos del oído medio.
Las personas con Síndrome de Treacher Collins necesitan especialistas tales como:
-
cirujanos plásticos y maxilofaciales especializados en cirugías reconstructivas,
-
Neurocirujano
-
Especialista en oídos, nariz y garganta (Otorrinolaringólogo)
-
Oftalmólogo
-
Patólogos del habla (Logopeda)
-
Especialista en genética,
-
audiólogo o foniatra,
-
dentista y ortodoncista
- Pediatras con experiencia en el tratamiento de problemas cráneofaciales.
¿CUAL ES LA CAUSA DEL SÍNDROME DE Treacher Collins?
Casi todos los niños con síndrome de Treacher Collins tienen una mutación en uno de los tres genes que controlan el crecimiento óseo en y alrededor de la cara.
La mutación propia de este síndrome provoca un cambio en el crecimiento del bebé en las fases iniciales del embarazo.
En una cantidad reducida de personas con síndrome de Treacher Collins, se desconoce cuál es el gen que está causando el problema.
¿QUIEN PUEDE DESARROLLAR EL SÍNDROME DE Treacher Collins?
La mayoría de las veces, el síndrome de Treacher Collins está provocado por una mutación «de novo».
Si un progenitor tiene el síndrome de Treacher Collins, su hijo es posible que también lo tenga, pero es algo que dependerá de cuál sea el gen afectado.
¿CÓMO SE DIGNOSTICA EL SÍNDROME DE TREACHER COLLINS?
El aspecto de la cara del niño al nacer hará que los médicos piensen en el síndrome de Treacher Collins como el diagnóstico más probable.
Las radiografías de los huesos faciales del niño permiten identificar los rasgos característicos del síndrome de Treacher Collins.
Aunque Las pruebas genéticas son las que permiten confirmar el diagnóstico.
¿CÓMO SE TRATA EL SÍNDROME DE Treacher Collins?
Las personas con síndrome de Treacher Collins se deben visitar de forma regular con un equipo de profesionales médicos especializados en medicina craneofacial.
El equipo debe incluir a médicos y otros profesionales de la salud con una formación especial en:
-
el cerebro y el cráneo (neurocirugía)
-
los problemas en los oídos, la nariz y la garganta (otorrinolaringología)
-
la audición (audiología)
-
los problemas oculares (oftalmología)
-
la estructura de la cabeza y de la cara (cirujanos plásticos y craneofaciales)
-
los dientes y la boca (dentistas y cirujanos maxilofaciales)
-
los problemas del habla (logopedia)
-
la genética
El tratamiento empieza en el nacimiento. Los recién nacidos con síndrome de Treacher Collins pueden tener problemas para respirar porque sus vías respiratorias son estrechas.
Algunos bebés tienen problemas para alimentarse, sobre todo cuando el síndrome interfiere en la respiración.
La mayoría de las cirugías de reconstrucción facial se hacen durante una serie de años cuando el niño es mayor.
La cirugía facial y mandibular puede mejorar el aspecto físico, y tener un efecto positivo en la autoestima y las interacciones sociales del niño.
La audición se debe evaluar en el momento del nacimiento y de forma regular conforme el niño vaya creciendo, y sin olvidar que los niños con síndrome de Treacher Collins deben ir al oculista con regularidad y someterse a revisiones oculares.
Porque pueden tener problemas en la vista, en los movimientos oculares, y se les debe evaluar la exposición de las córneas, ya que no pueden cerrar los párpados por completo.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Puedes seguirnos a través de:
