El pseudohipoparatiroidismo es un trastorno genético raro o poco frecuente que se parece al hipoparatiroidismo (niveles bajos de hormona paratiroidea).
Pero con la diferencia de que es causado por la falta de respuesta a la hormona paratiroidea en lugar de tener demasiado poco de la hormona en sí.
Como pasa en el en hipoparatiroidismo hay niveles bajos de calcio (hipocalcemia) y niveles altos de fosfato en la sangre.
Es causado por mutaciones en diferentes genes, y se, hereda de forma autosomica dominante. El tratamiento se basa en suplementos de calcio y vitamina D.
SÍNTOMAS:
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Estatura baja -
Obesidad -
Cara redonda
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Osificaciones debajo de la piel
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Calambres
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Sensaciones anormales
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Espasmos
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Huesos de las manos y de los pies cortos (
braquidactilia ) -
Incapacidad intelectual leve o moderada
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Calcio bajo en la sangre (hipocalcemia)
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Convulsiones -
Disturbios de los sentidos (gusto, olfato, visión y audición)
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Primera menstruación en edad más vieja que lo normal (pubertad atrasada)
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Dificultad para quedar embarazada (infertilidad)
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Osteopenia
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Raquitismo
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Edad ósea avanzada
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Calcificaciones (acumulo de calcio) en los ganglios de base del cerebro (estructuras cerebrales profundas que ayudan a comenzar y controlar el movimiento).
TIPOS DE PSEUDOHIPOTIROIDISMO
El pseudohipoparatiroidismo se clasifica en dos tipos: I y II.
EL TIPO I:
El tipo I es causado por mutaciones en el gen GNAS. Este gen codifica una parte de una proteína llamada proteína G estimuladora (GSA).
De acuerdo al número y la localización de las células que tienen el gen con la mutación y de la actividad de esta proteína el tipo I se divide en tres tipos:
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En el tipo IA, llamado “osteodistrofia hereditaria de Albright”, hay estatura baja, cara redonda y huesos de la mano cortos. Causado por una mutación en el gen GNAS.
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En el tipo IB hay resistencia a la hormona paratiroidea sólo en los riñones. Este tipo puede ser causado por una mutación en el gen GNAS o en el gen STX16. La proteína G tiene actividad normal.
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En el tipo IC, también llamado “osteodistrofia
hereditaria de Albright”, hay una mutación específica en el gen GNAS y es muy parecido al tipo IA. Pero hay actividad normal de la proteína G.
EL TIPO II:
El tipo II también hay niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre; sin embargo, las personas con esta forma no tienen los rasgos físicos que se observan en aquéllas con el tipo IA.
La prueba que distingue el tipo I del tipo II es hecha dándose hormona paratiroidea a los pacientes.
CAUSAS:
Las glándulas paratiroides producen hormona paratiroidea, o PTH, que ayuda a controlar los niveles de calcio, fósforo y vitamina D en la sangre y el hueso.
Cuando hay pseudohipoparatiroidismo, el cuerpo produce la cantidad correcta de PTH, pero es «resistente» a su efecto.
Esto causa niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre.
El pseudohipoparatiroidismo es heredado de forma autosómica dominante.
El pseudopseudohiporatiroidismo es similar al pseudohipoparatiroidismo tipo IA y tipo IC pero sin resistencia a las hormonas y es causado también por mutaciones en el gen GNAS
TRATAMIENTO:
El tratamiento se hace durante toda la vida, de acuerdo a las señales y síntomas y los resultados de los laboratorios.
Se deben hacer exámenes de calcio en la sangre y en la orina de forma regular y también de los niveles de la hormona paratiroidea e tiroidea.
El tratamiento se hace para que los niveles de calcio y fosfato en la sangre estén normales y no haya problemas por la baja de calcio (hipocalcemia) o problemas en los huesos por la subida del fosfato.
Se comienza a dar el calcio y vitamina D (como calcitrol) por vía oral en cuanto se sabe que el paciente tiene pseudohipoparatiroidismo.
Después se continúa dando calcio y la vitamina D por vía oral hasta que se corrija el valor del calcio en la sangre.
La vitamina D activa es importante para que el cálcio sea absorbido en los intestinos.
Hay que tener cuidado porque algunas veces se da demasiado calcio y vitamina D sintética y puede haber hipercalciúria (calcio eliminado en la orina en mucha cantidad).
En estos casos, se debe limitar la sal (sodio), usar diuréticos tiazídicos o bajar las dosis de cálcio o de vitamina D.
Si el calcio está muy bajo puede haber tetania, convulsiones o problemas del corazón y el paciente debe ir para el hospital a la emergencia para que le den gluconato o cloreto de cálcio en la vena.
Si el paciente tiene síntomas y señales de hipotiroidismo hay que tratarlo también con hormona tiroidea.
Si hay tumores en los huesos puede hacerse una operación para quitarlos y para aliviar los síntomas de compresión.
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