Cada 17 de septiembre se conmemora el día mundial del Síndrome de Kleefstra, con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad rara y crear una mayor consciencia sobre como las familias superan estos casos juntos.
La verdad es que os tengo que confesar que he conseguido reunir poca información sobre esta enfermedad, lo que nos indica lo poco conocida que es, y lo necesario que es dar visibilidad
Ya que el Síndrome de Kleefstra es un trastorno genético de los clasificados raros, y fue reconocido oficialmente en abril de 2010.
Se trata de una enfermedad rara de la que únicamente se conocen unos 200 casos en el mundo, y es por eso mismo es más necesaria que nunca la difusión y dar a conocer este síndrome.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE KLEEFSTRA?
El síndrome de Kleefstra es una enfermedad genética que se caracteriza principalmente por déficit intelectual.
Sin olvidar la hipotonía infantil, retraso grave en la expresión oral y una apariencia facial distintiva con un espectro de rasgos clínicos adicionales
Cada niño que tiene el Síndrome de Kleefstra sufre una pérdida de carga génetica que se encuentra en el cromosoma 9 y que le causa problemas auditivos, hipermetropía, retraso motor y del habla.
¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS MAS LLAMATIVOS DEL SÍNDROME DE KLEEFSTRA?
Las principales características de este síndrome son las siguientes:
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Discapacidad intelectual.
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Retraso en el desarrollo.
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Dificultades en la audición
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Dificultad del lenguaje.
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Rasgos faciales distintivos.
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Tono muscular débil (hipotonía).
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Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
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Anomalías estructurales en el cerebro.
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Defectos congénitos del corazón.
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Convulsiones.
Y es que hay que tener en cuenta que el síndrome de Kleefstra se caracteriza por diversos problemas cognitivos, físicos y médicos, entre ellos retraso mental.
Lo que provoca retraso en el habla, retraso motriz, infecciones respiratorias, estreñimientos graves, comportamiento auto lesionable, convulsiones epilépticas. Además de defectos del corazón, del oído y problemas de visión, rasgos faciales característicos y rasgos autistas en la infancia.
Aunque en la mayoría de estos casos, el trastorno genético es “novo», que significa que no se hereda.
¿CUAL ES LA PRINCIPAL CAUSA DEL SÍNDROME DE KLEEFSTRA?
Su principal causa es la deleción en el noveno cromosoma 9q34 del cuerpo humano.
La deleción significa que parte de este cromosoma se perdió.
Hay que tener en cuenta que el tamaño de esta deleción puede variar, de modo que un número variable de genes pueden faltar.
En todas estas deleciones, sin embargo, un gen específico, llamado EHMT1, es el que falta, y dicho gen es considerado la causa de los síntomas relacionados con este síndrome.
Sin embargo, en algunos casos no hay una deleción específica, pero este gen está mutado.
Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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