Hola Titánicos, cada 16 de mayo se celebra el día Mundial de Concienciación sobre los Defectos Congénitos de la Glicosilación, conocidas también como enfermedades multisistémicas, para crear conciencia sobre esta enfermedad rara.
Los Defectos Congénitos de la Glicosilación o enfermedades multisistémicas son un grupo de enfermedades raras que afecta a unas 900 personas en todo el mundo, un centenar de ellas en España.
Por eso aprovecho este día par explicaros en qué consiste y que consecuencias tiene para los niños.
Se trata de enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas.
Tranquilos Titánicos, yo cuando escuché esa palabra también puse esa misma cara de no tener ni idea de que significaba, así os explico lo que quiere decir lo que acabas de leer.
Son el resultado de un defecto en la glicosilación, es decir, errores que se producen en la síntesis de las glicoproteínas.
Las proteínas están formadas por cadenas muy largas de aminoácidos que facilitan la función de las proteínas, y una gran parte de las ellas se llaman glicoproteínas.
Estas contienen unas cadenas de azúcares, conocidos como los glicanos, que aumentan su estabilidad, determinan su forma en el espacio, facilita su interacción con otras proteínas y también la diferenciación y desarrollo de las células.
¿CUALES SON LAS CAUSAS DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS DE LA GLICOSILACIÓN?
Los defectos congénitos de glicosilación se pueden producir por falta de glicanos o porque estos no se forman bien.
Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de los procesos del metabolismo.
Los defectos congénitos de la glicosilación se producen debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en varios genes que controlan los procesos de glicosilación.
Estas deficiencias son trastornos genéticos, generalmente de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática.
Si ambos padres transmiten la mutación al niño, éste sufrirá un defecto congénito de la glicosilación. No obstante, se conoce hasta el momento un defecto de herencia ligada al cromosoma-X .
¿CUALES SON LOS DIFERENTES TIPOS DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS DE LA GLICOSILACIÓN?
Tal y como explican desde la Asociación Española del Síndrome CDG, las enfermedades que provocan son diversas según el tipo de glicosilación proteica: N/glicosilación, O-glicosilación, O- y N-glicosilación y Glicosilación lipídica.
Se han descrito hasta el momento 45 tipos de CDG en total, algunos de ellos descritos en 1 o muy pocos pacientes.
Los diferentes tipos de defecto congénito de la glicosilación dentro de cada categoría se han incrementado mucho en las últimas dos décadas, debido a los avances en la tecnología y los esfuerzos empleados por diferentes grupos, de manera que actualmente se conocen defectos en gran parte de los pasos de la síntesis de glicanos.
Muchos defectos congénitos de la glicosilación siguen por diagnosticar y se denominan CDG X.
¿QUÉ OCURRE SI NO SE DA LA GLICOSILACIÓN?
Si hay un error en la glicosilación de las proteínas, es decir, si algunas de las reacciones de acoplamiento de azúcares a las proteínas no se producen correctamente, y eso afecta a la estructura final de las glicoproteínas y con ello a su función.
Eso provoca que el bebé nazca con problemas. Este defecto de síntesis del glicano afecta a muchas proteínas, lo que puede derivar en una enfermedad multisistémica.
Una enfermedad multisistémica quiere decir una enfermedad que afecte a muchos órganos y sistemas de su cuerpo.
Dependiendo del origen del defecto y de su gravedad, las consecuencias varían y también la evolución del bebé. Un diagnóstico temprano puede facilitar el tratamiento y cuidado del menor.
Hay que tener en cuenta que es una enfermedad genética, así que es probable que si una pareja tiene un bebé con un defecto congénito de glicosilación, sus siguientes hijos/as también puedan padecerlo.
¿QUÉ ENFERMEDADES HAY ASOCIADAS CON LA GLICOSILACIÓN?
Las enfermedades asociadas a los defectos congénitos de la glicosilación dependen del tipo de glicosilación proteíca.
En el caso de los defectos de la N-glicosilación las enfermedades son multisistémicas y conllevan afecciones neurológicas graves, excepto en los tipos CDG Ib y CDG Ih, que según la Guía Metabólica antes citada, muestras un fenotipo hepático e intestinal.
El tipo PMM2-CDG es el tipo de defecto de la N-glicosilación más frecuente, con unos 900 casos
La raíz de este defecto se centra a una actividad deficiente de una enzima concreta, la fosfomanomutasa (PMM), que es necesaria para el suministro eficaz de un azúcar (manosa) a las glicoproteínas en formación.
¿CUALES SON LOS SINTOMAS MAS CARACTERISTICOS DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS DE LA GLICOSILACIÓN?
Se trata de una enfermedad que se suele diagnosticar al nacer o en la primera infancia, ya que los bebés presentas algunas señales típicas como por ejemplo:
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mamilas invertidas
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lipodistrofia
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estrabismo
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hipotonía axial
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falta de medro (no crece ni aumenta de talla)
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alteraciones de la coagulación y transaminasas elevadas recurrentemente.
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hipoplasia cerebelosa (desarrollo incompleto del cerebelo).
¿CUAL ES EL PRONÓSTICO DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS DE LA GLICOSILACIÓN?
El pronóstico de los defectos congénitos de la glicosilación es grave para muchos niños.
Si son más mayores, las señales más evidentes serán las alteraciones neurológicas: retraso mental, disfunción cerebelosa y retinitis pigmentosa.
Suelen tener debilidad de sus huesos (ostopenia) y pueden sufrir convulsiones o incluso accidentes cerebrovasculares.
En el caso de adultos, los signos más característicos son ataxia, retraso mental no progresivo y neuropatía periférica. Las mujeres tienen hipogonadismo hipergonadotrópico.
Gracias a los avances en la detección de los defectos congénitos de glicosilación, ha aumentado el número de pacientes con síntomas más leves.
Hay niños que, pese a tener el Síndrome de los defectos congénitos de la glicosilación L, tienen un desarrollo psicomotor «casi normal».
Espero que os haya gustado o parecido interesante este artículo, en tal caso no dudéis en compartirlo con otros Titanes que penséis que les puede servir de ayuda, para así poder dar visibilidad a esta enfermedad entre todos y ayudar a más Gente Titánica.
Aunque esta información ha sido revisada y contrastada, el contenido es meramente orientativo y no tiene valor terapéutico ni diagnóstico.
Desde Somosdisca te recomiendo que, ante cualquier duda relacionada con la salud, acudas directamente a un profesional médico del ámbito sanitario que corresponda.
Fuente: www.somosdisca.es
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