Cada 21 de junio se conmemora el día internacional de la aniridia, una enfermedad rara de origen congénito y hereditario que afecta a uno de cada cien mil nacidos.
El día internacional de la aniridia tienen el objetivo de visibilizar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad y cómo afecta en el día a día de quienes la padecen.
Está claro que no todos tenemos los ojos iguales, algunas personas tienen unos ojos que destacan su tamaño, forma y una gran variedad en la gama de colores del iris.
Pero existen personas que sufren de un trastorno poco frecuentes que consiste en la falta de el iris conocido como Aniridia.
La aniridia puede ocasionar, en el paciente graves, enfermedades de la visión y algunas otras alteraciones.
¿QUE ES LA ANIRIDIA?
La aniridia se define como la ausencia parcial o total del iris, o anillo coloreado dentro del ojo alrededor de la pupila. Puede ser ocasionada por un traumatismo, cirugía complicada o un defecto genético.
La aniridia congénita es una enfermedad de herencia autosómica dominante, crónica y generalmente afecta a ambos ojos.
Se debe a una mutación que impide el correcto desarrollo del globo ocular durante las primeras semanas de gestación.
Afecta aproximadamente a 1 de cada 80.000 personas. A lo largo de la vida puede producir diversos grados de incapacidad visual.
¿CUALES SON LOS SINTOMAS MAS CARACTERISTICOS DEL A ANIRIDIA?
Los síntomas más habituales producidos por la aniridia son:
Los síntomas más comunes de esta enfermedad rara son los siguientes:
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Pupilas muy grandes, desde el momento del nacimiento.
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Baja visión
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Intolerancia anormal a la luz, caracterizada por molestia o dolor (Fotofobia).
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Aumento de presión en el globo ocular (Glaucoma).
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Movimiento involuntario del ojo (Nistagmo).
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Pérdida de transparencia corneal.
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Cataratas congénitas.
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Escaso desarrollo del nervio óptico y la mácula.
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Deslumbramiento.
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Fotofobia
Aunque la palabra aniridia hace referencia a la falta del iris, en realidad se trata de una enfermedad ocular en la que están afectadas diversas partes del ojo.
Esto puede originar movimientos incontrolados del ojo que impiden la fijación, cataratas, glaucoma, degeneraciones corneales, luxación del cristalino, estrabismo y atrofia del nervio óptico.
Por suerte, la aniridia se detecta en los primeros días de vida, ya que la falta del iris provoca que el recién nacido se sienta más cómodo en penumbra y cierre los ojos ante los estímulos luminosos.
¿QUÉ CAUSA LA ANIRIDIA?
La aniridia congénita está producida por una mutación genética, resultante en una alteración del gen PAX-6, responsable de la formación del ojo durante el embarazo.
La aniridia puede ser esporádica o hereditaria. En los casos esporádicos no existen antecedentes familiares de la enfermedad.
En este momento pasa a ser hereditaria, de tipo autosómica dominante, teniendo un 50% de posibilidades de transmitir la alteración a sus descendientes directos.
¿SE PUEDE PREVENIR LA ANIRIDIA?
Se trata de un trastorno que no se puede prevenir. Por lo que es importante hacer un diagnóstico genético a los niños que nacen con esta enfermedad.
Es conveniente realizar seguimientos anuales por oftalmólogos especializados con el fin de detectar y determinar el grado de lesión, para tratar cuanto antes las patologías asociadas.
¿QUÉ TRATAMIENTOS EXISTEN?
Actualmente la aniridia no tiene cura, pero si que es posible tratar las alteraciones asociadas como catarata, glaucoma, alteraciones corneales, …
Cuando nos encontramos en la etapa infantil existe la posibilidad de la estimulación visual precoz para desarrollar la visión y psicomotricidad.
Y dependiendo de cada caso, pueden usarse una serie de ayudas visuales tales como gafas-lupa, mini telescopios o programas de ordenador, entre otros.
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